無創產前檢查（NIPT）已經發展了近20年。早期推廣的時候，深受內陸準媽媽的追捧，不少準媽媽翻山越嶺披星戴月去香港做這項檢查，因為該技術可以查出胎兒性別。該技術具有無創性和準確性，不少高風險的準媽媽因為不願意接受穿刺檢查而接受此項檢查。
NIPT究竟能檢查哪些疾病？NIPT結果沒問題是不是代表寶寶一定沒問題？NIPT是不是可以代替超聲產前篩查呢？今天中山大學附屬第一醫院產科超聲團隊為大家簡單講解一下，揭開NIPT的神祕面紗。
母血內含有胎兒的DNA片段，一個神奇的發現！
1997年在母體血漿中發現大片段的胎兒遊離DNA，這是一個了不起的發現。打破了以往對胎兒染色體的檢查單純依靠穿刺檢查的局面。穿刺檢查是有創檢查，存在一定風險，對於那些花了很多時間、精力、金錢才得到的試管寶寶，準父母們更是如履薄冰。So，NIPT通過抽媽媽的血就能分析胎兒的DNA，是一個好的選擇。
NIPT能檢查哪些疾病？
NIPT能夠通過抽母血無創的檢查胎兒DNA，排除染色體疾病，是非常大的進步。但是NIPT也不是萬能的，現有技術條件下，NIPT主要應用於檢測21、18、13-三體、性染色體及非整倍體。21-三體檢出率為99、0％，18-三體為96、8％，13-三體為92、1％，這個比率非常高。但是NIPT對微缺失、微重複綜合徵的檢測還待進一步證實，基因病變則無法檢測出來。
於是我們可以看出，NIPT能夠檢出的疾病只有幾種，非常有限。而胎兒異常包括千千萬萬種結構異常、功能異常，這些異常中只有少部分合並了染色體問題，少部分中的少部分才是NIPT可以檢測出的問題。所以NIPT結果沒問題不代表胎兒完全沒問題！只能說明胎兒罹患21、18、13-三體及其他非整倍體疾病的概率非常低。上述幾種疾病是胎兒最常見的染色體疾病，NIPT能夠準確並且無創的檢出這些疾病，是胎兒醫學發展的里程碑。
產前超聲篩查的意義
產前超聲篩查可以發現胎兒的結構異常，包括且不侷限於21、18、13-三體以及其他非整倍體問題導致的結構異常。任何胎兒畸形，包括各種染色體疾病，只要胎兒出現嚴重的結構異常，超聲檢查均有機會發現，並引導患者進行穿刺檢查確診。
隨著高分辨彩色多普勒超聲儀的普遍應用，經過國內外產科超聲專家多年的共同努力和積累，目前有經驗的超聲醫師對於中孕期21-三體可以達到90％以上的檢出率；18-三體、13-三體會導致胎兒多發嚴重畸形，產前超聲較容易發現這些畸形，不易漏診；對於微缺失綜合症如22號染色體微缺失，造成胎兒特殊結構異常的病例，產前超聲也可以發現；對於基因病變，如骨發育相關基因病變、腎臟發育相關基因病變等，超聲雖然不能確定基因病變的型別，但是隻要胎兒相關器官結構出現異常，超聲就能夠發現並提示相關疾病的可能性，引導患者進一步檢查確診。
所以產前超聲篩查是不可替代的檢查！
如何分析NIPT的結果
NIPT也是篩查檢驗並不是診斷檢驗。因此，結果只顯示風險值，但是與傳統的聯合篩查提供的風險值不同，NIPT僅報告每一條染色體的低風險（1:10000）或者高風險（99％），僅此兩種結果，更直觀，不糾結。
你需要做NIPT麼？
目前推薦將準媽媽們按照聯合篩查劃分非常高危人群（≥1:10），中間風險人群（1:11-1:2500）和低風險人群（＜1:2500），所有的非常高危人群都施行有創的檢測手段（穿刺確診）；中間風險人群首先實施NIPT後再才有有創檢測手段確診陽性結果，低風險人群不需要行NIPT。這樣可以檢測出98％的21、18、13-三體。
NIPT小貼士（國際胎兒醫學專家最新推薦）
1、NIPT出結果平均時間約10天（有創的穿刺檢查需要21-28天出結果，超聲當天出結果），95％以上的病例14天以內可以得到檢測結果，只有不到2％的病例3-4周無法得出檢測結果，這時候可能需要重新抽血。
2、NIPT的費用約為500-2500歐元，國內差不多需要1700-3000多元，而且大部分是自費，遠遠高於現有的可行篩查技術。
3、嵌合體可能無法檢出。
4、母體血中至少含有3-4％來源於胎兒的遊離DAN片段。孕周小於10周時母體血中胎兒遊離DNA百分比太低以至得不到可靠結果。
5、超重或者肥胖的孕婦無法得出檢驗結果比較常見。
6、樣本的採集或者運送過程中出現問題可能會影響檢查結果。
7、在雙胎妊娠中的檢測效能還在進一步證實中。
NIPT優勢：
1、NIPT是一項無創性的檢查，目前應用於檢測胎兒21、18、13-三體，性染色體及非整倍體，對最常見的染色體疾病檢出率很高。
2、NIPT的準確性高於聯合篩查，而且可以校正後者的風險值，但是收費較高，經濟條件允許的家庭可以嘗試。
3、NIPT可以檢出的染色體疾病種類有限，不可以代替產前超聲篩查，超聲醫師的火眼金睛依然值得您信任。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。