試管嬰兒技術從開始至今，已經歷經了第一代的開始、第二代的更新、第三代的變革。這門生殖技術隨著醫學進步在不斷成熟與完善，第三代試管嬰兒技術更是人類基因醫學上跨時代的進步，常規的IVF(第一代試管)有效解決了女性因素導致的不孕問題，如輸卵管、內分泌、宮腔問題等。第二代試管嬰兒(ICSI)解決了由於男性因素導致的不育問題。第三代試管嬰兒技術(PGD)是在IVF、ICSI的基礎上做出了突破性的革新，被稱為胚胎植入前遺傳學診斷，極大的改善了染色體有問題人群的生育問題，防止了遺傳病的傳遞，選擇健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。
第三代試管嬰兒PGD是什麼技術
PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測，檢測物質一般是取4～8個細胞期胚胎的1個細胞或成形為一百多個細胞的囊胚靠近胎盤位置的1個細胞進行檢測，雖然取樣從理論上來說並不影響胚胎繼續發育，但是實際操作的時候，選擇囊胚的1個細胞要相較於選擇胚胎的1個細胞風險要小很多。因此，在做PGD篩查之前，最好選擇具備可將受精卵培育至囊胚的試管嬰兒診所。
PGD篩查採用的是熒光原位雜交法，每個染色體都有DNA存在的獨特區域，並僅僅出現在那個特定染色體上。當一根小DNA探針接觸到該DNA區域時，可被用於認識這些獨特的模式和螢光或發亮。每根探針能發幾種不同顏色的光，使得幾個染色體(或染色體的區域)可以同時被測試。這個技術被稱為FISH熒光原位雜交技術。隨著PGD技術的不斷成熟，間期核單細胞FISH技術取得成功，多種多樣的FISH探針開發，把PGD擴充套件到了染色體病的診斷，可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。
第三代試管嬰兒PGD可以在哪裡做
PGD技術的實驗條件要求非常高, 操作過程中的任何一個小的失誤均可導致嚴重的臨床後果。國內部分醫院可進行PGD操作，但是隻是限於一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。
從安全性和健康性來說，美國的PGD技術是最保險的。正常操作的PGD並不會導致先天缺陷或染色體變異的增加，PGD在胚胎的基因物質活躍之前開始進行，胚胎裡面的所有細胞是相同的，並且每個細胞都能夠發育成為胎兒的任何部分，提取作為檢測的那1個細胞並不會產生任何影響。但是技術不夠完善的地方，則很有可能在提取細胞的時候出現紕漏，導致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美國一流生殖中心醫學博士DR.Richard Buyalos提示，即便是美國做PGD篩查，這項技術也並非每個地方都可以進行，而是隻限於美國少數幾個大型實驗室具備操作資格，患者不可聽信部分機構的包裝說辭。
由於目前的社會趨勢，晚婚晚育的人群越來越多，大齡產婦人數也居高不下。而隨著年齡增長、生活環境的惡化，染色體出現異常的現象越來越頻繁，一旦胚胎攜帶染色體疾病，很可能在發育期間即出現停育，或者產婦在自然妊娠後分娩出18-3體和21-3體愚型兒，在這樣的大環境下，第三代試管嬰兒PGD技術的重要性可見一斑。在第一代與第二代的基礎上，第三代試管嬰兒起著非常重要的作用，淘汰疾病囊胚，選擇健康優質囊胚的植入，可大大提高妊娠成功率，同時保障孩子出生後是健康嬰兒，達到優生的效果。
應用人群：
胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)可以檢測多種疾病,它們包括染色體異常,單基因缺陷或性連環性疾病.包括:
13號染色體: 13號染色體異常多出現-三體綜合徵( 帕韜綜合徵) 發病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病，患兒有多發畸形，多數在出生後三年內死亡。13號染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聾,肝臟及神經系統疾病。16號染色體: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調。
18號染色體:18號染色體異常多出現三體綜合徵( 愛德華綜合徵) 是一種嚴重的染色體異常，發病率為大約1/6000。患有18號染色體異常的三體綜合徵的患者通常表現為多個器官缺陷，大多在出生後一年內就死亡。常引起尼曼匹克病(貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經性缺陷、胰臟癌等疾病。
21號染色體: 唐氏綜合徵(Down’ssyndrome)
22號染色體： 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤。
X染色體: 杜氏肌營養不良症(DMD),特納氏綜合徵,脆性X綜合徵
Y染色體: 急性髓系白血病
正常的女性染色體型為XX 男性染色體為XY。而性染色體異常比較常見，發生率大約1/500，專家認為大約25％的自然流產是由於性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常症狀：
特納綜合徵Tul'ner(先天性無卵巢綜合徵) 在女嬰中發病率為1/10000，是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X。患者長大後身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小，常患有心臟和腎臟疾病。這些症狀往往到青春發育期才能被發現。核型為45，X。
克氏綜合徵(Klinefeher syn-drome)(先天性睪丸發育不全) 在男嬰中發病率約為1/1000，最顯著的特徵就是男孩達到青春期後身型非常高大，四肢細長。患兒有一條多餘的X染色體，核型為47XXY，常常表現為性發育不全，睪丸小,不能產生精子，故不育。陰毛呈女性發布，鬍鬚，腋毛，陰毛稀少，無喉結，面板細膩，部分男性患者有女性的乳房。
混合性性發育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也稱為，XO/XY性發育不全，是一種綜合，最顯著的特徵是患者陰蒂增大。性的發育程度影響內外生殖器官的發育。
XXX綜合症(Trisomy x syndrome)是女性最常見的染色體異常。對性分化影響不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經，乳房發育不良。XXX綜合症的染色體核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色體的多少與症狀的嚴重程度有關，X染色體越多，症狀就越嚴重。
脆X綜合徵(Fragile x chromosome) 是男患者發生智力發育遲緩的最主要原因，病症表現在前額前突，下頜前突，大耳、大手和語言障礙，性格孤僻。核型為46，Fra(x)Y。
優點：
(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)是否安全?
是的.多年的試驗和對出生的嬰兒進行統計，表明PGD不會導致先天缺陷或染色體變異的增加。PGD在胚胎的基因物質‘活躍’之前進行，因為它做的很早，胚胎裡面的所有細胞仍然是相同的，並且每個細胞都能夠發育成為胎兒的任何部分。去除早期胚胎的細胞不會改變胚胎髮育成為一個完整正常妊娠的能力。
(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)的準確性?
雖然基因檢測是一個重要的診斷工具,但它並不是沒有任何限制.單細胞的基因分析對技術要求很高且容易出現一些錯誤.熒光原位雜交基因檢測(PGD-FISH)只能測試數量有限的染色體,其餘的異常染色體則無法檢測.聚合酶鏈式反應基因檢測(PGD-PCR)有時會無法檢測單個基因缺陷.對於染色體易位,基因檢測無法檢測已知的參與易位的異常染色體以外的其它染色體.基因檢測對於染色體異常的檢測錯誤率約為10％.對於嵌合型染色體,其特定的異常基因可能存在於胚胎的一個細胞中,而不是另一個細胞,這對於基因診斷來說往往是不夠充分的.另一方面,由於基因診斷的侷限性,有診斷結果可能顯示所有胚胎都不正常,但實際上其中一個胚胎可能是正常的
PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)優點?
PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)是對胚胎以上的最易有染色體變異的部位進行測試，可以篩選出正常的胚胎懷孕。經過PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒)篩選的胚胎在子宮著床的機率更大，更少的自然死亡率，同時也減低了生出有異常染色體的後代的風險(如唐氏綜合徵等)，PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定，第三代試管嬰兒技術可減少遺傳悲劇發生PGD技術讓胚胎專家可以在試管嬰兒療程中胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。透過PGD對遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎著床率，減少自發性流產和三倍體染色體異常的發生
PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定,第三代試管嬰兒)性別篩選/性別選擇?
每次懷孕都有50％機會是男性和50％機會是女性，但有些家庭有相同性別的孩子更多一些。使用PGD可以幫助這些夫婦獲得他們家庭中人口偏少的性別的孩子可以協調和平衡家庭人口性別。
胚胎植入前遺傳學診斷
1、什麼是胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)? 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查是指對發育到第3天或第5天的胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測。檢測資料會幫助醫生選擇染色體數目和結構正常的胚胎移植於母體內。目前，比較先進的檢測方法是運用基因晶片技術，對胚胎的46條染色體進行全面篩查，從而挑選出染色體數目和結構正常的胚胎移植。運用此項檢測，可以提高患者的臨床妊娠率，降低早期流產風險，降低出生缺陷。
2、什麼是非整倍體，常見的相關疾病有哪些? 非整倍體是指染色體組中缺少或額外增加一條或若干條完整的染色體和部分染色體片段的細胞，是用來描述染色體異常情況的。健康的人體共有23對染色體(22對常染色體，1對性染色體)，共46條。 事實上，在試管嬰兒的治療中，早期流產的胚胎有超過50％的都是由非整倍體導致的。除此之外，非整倍體還會導致死胎，出生缺陷等。常見的非整體相關疾病有21三體(先天愚型，也叫唐氏綜合徵)，18三體，13三體等。唐氏綜合症表現為智力低下，五官畸形，平均壽命為35到50歲。18三體和13三體的胚胎在大腦、骨骼、心臟、生殖器官等組織上發育異常，會有較高的流產率，新生兒在出生後不久就會夭折。
3、為什麼非整倍體會隨著女性年齡的增加而增加? 每個女性從出生開始，卵巢中就儲存著固定數目的卵泡。這個數目隨著年齡的增加而減少。一個健康的女性每個月都會排出一個成熟的卵子。但是，隨著年齡的增長，這些儲存著的卵泡也會逐漸衰老。這些衰老的卵泡在分化為成熟卵子的過程中，染色體的數目會出現丟失或者增加及結構出現異常，從而產生非整倍體的卵子。產生非整倍體的比例和年齡的關係詳見下表： 婦女年齡 非整倍體風險率 胚胎 新生兒 34歲及以下 21-66％ <5％ 35-37歲 44-70％ 0.5-1％ 38歲及以上 55-80％ 1-20％
4、胚胎植入前遺傳學診斷/篩選(PGD/PGS)對患者有什麼幫助? 胚胎植入前遺傳學篩查是對每個單獨的胚胎進行46條染色體的數目及結構檢測，挑選出染色體數目和結構正常的胚胎植入到母體內。移植染色體數目正常的胚胎會大大提高臨床妊娠率，降低早期流產的風險，降低患有非整倍體相關疾病的患兒出生率。
5、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)的適宜人群是哪些? 胚胎植入前遺傳學篩查的適宜人群如下： ⑴年齡女性大於35歲的患者; ⑵自然流產≥3次，排除子宮或內分泌因素; ⑶生育過染色體異常疾病患兒的夫婦; ⑷3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植); ⑸染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合症等。
6、為什麼要對46條染色體進行篩查? 非整倍體不單單存在於一條或幾條固定的染色體上，整個染色體組上的任何一條染色體都可能會出現。傳統的檢測方法只會對幾條常見異常的染色體進行檢測，對於那些沒有被檢測到的染色體就會出現漏檢的情況。只有對全部染色體進行篩查後，才能選擇正常的胚胎植入到母體內，從而大大降低流產和出生缺陷的風險。
7、胚胎植入前遺產學診斷/篩查(PGD/PGS)是否會對胚胎產生影響? 不會的。 胚胎植入前遺傳學篩查是對發育到第3天或第5天的胚胎進行單細胞(卵裂期)或3-4個細胞(囊胚)的檢測。這個時期的胚胎中的細胞尚沒有分化成不同型別的細胞，均為全能細胞，從這些細胞中抽取一個細胞進行檢測，不會影響整個胚胎的發育和生長。在國外，胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)已經被廣泛應用於臨床。
8、我院的PGD/PGS技術有那些優勢?我院遺傳室成立於1979年，是全省優生與遺傳專業的醫療優勢專科;是陝西省產前診斷中心和新生兒疾病篩查中心的核心科室之一。2001年，經衛生廳批准掛牌“陝西省產前診斷中心”、“陝西省新生兒疾病篩查中心”。目前，遺傳室配備了Agilent掃描器，質譜儀，基因測序儀等分子生物學裝置，由分子生物學方面的博士進行結果分析。 我院生殖中心依託我院遺傳室強大的技術平臺，採用目前最先進的基因晶片技術進行胚胎植入前遺傳學診斷/篩查，可以有效地提高助孕患者的臨床妊娠率，降低流產率和出生缺陷率。
9、如何進行IVF-PGS? 對於PGS而言，IVF週期的開始部分都是一樣的，均包括以下三個主要步驟： ・ 超促排卵治療 ・ 取卵 ・ 卵子與精子授精獲得胚胎 現在最常用的方法是在卵子授精後第三天對胚胎進行活檢。胚胎學家將從每一個多細胞(6-8個細胞)胚胎中分別取出一個細胞。他們會用特殊的方法制備好活檢細胞，該細胞含有胚胎的代表性染色體;然後將其送到遺傳試驗室。將來，對於冷凍胚胎過程，多數活檢將在第五天(胚囊滋養外胚層活檢)與胚胎冷凍和移植同時進行。 如果活檢是在第3天完成的，沒有染色體異常的胚胎就可以在第5天移植到女性患者子宮內。其他的正常胚胎，在第5天或第6天已基本成熟，可以冷凍(凍存)起來供將來使用。一項更為新穎的稱作“滋養外胚層活檢”的技術可以從第5天的胚囊中取得幾個細胞，因此準確率更高。使用這項技術進行正常染色體胚胎的單個胚胎移植，健康安全生產機率非常高，而雙胞胎的可能性很小。
10、IVF-PGS的替代方法是什麼? IVF-PGS的替代方法是讓一對夫婦自然妊娠或者通過常規生育治療實現受孕，也可以使用類似的分子診斷技術通過絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術進行產前診斷。使用這些方法需要在孕期採集更多的樣品，檢查結果的報告更費時間。這樣做仍有可能出現誤診，但比PGS可能性小。但到了這個時候，對這對夫婦來說，唯一的選擇是要麼生一個有缺陷的孩子，要麼終止妊娠。
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