胚胎植入前遺傳學診斷即第三代試管嬰兒技術，包括植入前遺傳學診斷（PGD）和植入前遺傳學篩查（PGS），指通過對胚胎進行基因檢測以提試管嬰兒高成功率和生育健康後代為目的的技術，並且使試管嬰兒技術從單純解決生育問題轉為促進優生優育的技術。
適應症
PGD的適應證為單基因疾病和遺傳性染色體異常等。在親代有明確的單基因疾病或遺傳性染色體異常的情況下，對所獲得的胚胎進行基因診斷，避免移植基因異常的胚胎，從而阻斷該遺傳病。
PGS的適應證為高齡、反覆著床失敗、反覆流產、嚴重的男性不育等。親代沒有發現有明確遺傳病但有高齡、反覆著床失敗、反覆流產或嚴重的男性不育等情況時可選擇做PGS以提高胚胎著床率、妊娠率。
檢測方法
早期PGD/PGS是從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞進行遺傳學分析，現多從第5或第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞或取極體進行基因檢測，從中選擇遺傳學正常的胚胎用於移植，得到健康下一代。
限制性
儘管胚胎植入前遺傳學診斷的設想很美好，但目前在應用過程中仍受一些因素限制。
1、安全性：活檢可能帶來胚胎損傷、植入潛能下降、表觀遺傳變化及成年後可能的遠期影響還需要更多的研究來論證，有人提出的用胚胎培養液進行PGD/PGS的思路可能是一個發展方向。
2、胚胎數量、養囊及全胚冷凍：因取材要等胚胎髮育到第5或第6天，因此被檢測胚胎需要全部養囊，此過程中造成的胚胎數量減少不可避免，並且囊胚數量達到一定量檢測才在意義；目前PGS結果分析所需的時間超過24h，被檢測的胚胎需要冷凍起來以選擇合適時機移植。
3、技術限制：現有檢測技術中的一些誤差仍無法消除, 以及胚胎可能存在的嵌合體等因素，可能造成假陽性與假陰性。
4、經濟因素。
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