便祕是兒科門診最常見的症狀之一，約佔小兒消化門診的10％-25％，其中90％為找到不明確病因的功能性便祕（Functional constipation，FC）。雖然在疾病早期容易治療，但由於症狀較輕，易被家屬忽視，常常到了發病很長一段時間後才開始就診，這給治療帶來很大困難，嚴重便祕常合併腹脹、腹痛和腹部包塊，甚至便失禁，嚴重影響患兒的生長髮育和身心健康。
隨著現代分子生物學，影像學以及生物物理學的高速發展，人們對兒童便祕病因病理以及臨床治療進行了深入的研究，並取得了長足的進步，越來越多的病因和機制被闡明，比如先天性巨結腸及其同源病，腸神經發育不良，括約肌失遲緩等等，在此基礎上針對病因的準確治療逐步得以體現；同時，我國的兒科研究者在成人便祕研究的基礎上，結合我國兒童便祕發展的具體情況，對兒童功能性便祕的規範化診療方案也進行了深入的探討，在2010年10月西安召開的中華醫學會中華小兒外科分會的一次會議上，中華小兒外科肛腸外科學組正式提出了關於我國兒童功能性便祕治療的規範化診治流程，為將來在全國範圍內開展多中心的協作奠定了基礎，標誌著我國兒童便祕的研究進入規範化時代[13]。
雖然我們在兒童便祕的診療上取得了一定的進步，但是我們也清楚的認識到，對於兒童便祕的研究依然存在一些無法解決的問題，比如，我們目前的研究成果所涉及的研究物件多為年長兒童，其情況基本與成人類似，在診療方面過多的借鑑了成人便祕的研究模式，而對那些純粹的小兒便祕，即嬰幼兒便祕的診療並不適用，嬰幼兒便祕與年長兒在某種程度上來講並不相同，無論是發病原因，病理基礎以及臨床診療思路上都有很大的不同，但是這一點實際上並沒有引起學者們的廣泛關注，下面我們就嬰幼兒便祕診療方面的一些問題，以及與年長兒便祕的異同加以詳述，以期為將來制定嬰幼兒便祕的診療規範略盡綿薄之力，並與各位同道共勉。
嬰幼兒便祕的患病率
目前關於兒童便祕患病率的報道非常少見，在僅有的幾篇報道中，多數也都限於年長兒和學齡兒童；在國外Issenmann等報導22個月的小兒發生率為16％，Bellman報導7歲小學生髮生率男孩為2.3％，女孩為0.7％。國內張樹成等應用整群分層隨機的方式對我國北方5個城市，包括北京、天津、瀋陽、吉林和哈爾濱19個城區的19286例學齡兒童進行大規模調查發現，我國北方城市兒童便祕的患病率為4.73％；男女性別比為1.1:1。同時該中心也對一部分2-4歲的嬰幼兒的排便情況進行了調查，但是由於受到調查例數和地區偏倚等因素的影響，未對嬰幼兒便祕的患病情況進行系統報道，但是初步的研究結果顯示嬰幼兒便祕的患病率遠遠高於學齡兒童，具體的患病率尚需大樣本的資料調查予以證實。可見嬰幼兒便祕是嬰幼兒的常見病症，應該引起廣大醫學工作者的高度重視。
嬰幼兒便祕的診斷標準
嬰幼兒與年長兒最顯著的區別是，嬰幼兒的語言能力發育差，不能主動描述自己的感覺，只能憑藉看護者的觀察描述進行分析，因此在診斷上就無法再依靠患兒的主觀症狀，因此在診斷標準上與年長兒有著明顯的不同；早在1993年，Loening-Baucke等就注意到這一特點並率先[18]提出了幼兒便祕的標準：排便頻度<3次/周；幼兒排便時疼痛伴哭鬧；或即使排便頻度3次/周，但有大便儲溜。但是，由於這個標準是Loening-Baucke在長期的臨床實踐中總結出來的，僅在其工作的範圍內應用，並未廣泛推廣，且大多以臨床症狀為主，因此具有不同程度的主觀性，缺乏普遍統一性的特點，這就使得在與其他研究中心的結果進行橫向比較時產生困難。為了解決上述問題，1997年9月，國際兒童功能性胃腸病學會功能性胃腸病（ functional gastrointestinal disorders，FGIDs）診斷標準工作組在羅馬召開會議，首次在羅馬標準體系中建立了一個兒童分類（G類），確立了兒童功能性便祕的國際化標準（G4b），即羅馬II標準，標誌著兒童功能性便祕的研究進入了規範化時代。在羅馬II標準提出後，兒童便祕的研究進入了高潮。但在實際應用過程中，學者們發現該標準並非盡善盡美，實際上有很多便祕的關鍵問題未加體現，比如汙便和糞便瀦留的內容等，可能導致相當一部分病人漏診，因而其實用性和有效性受到了嚴峻的挑戰。為了解決上述問題，2006年5月20～25日美國消化疾病周（DDW-2006）在洛杉磯國際會議中心召開，會議上功能性胃腸病專家小組對兒童功能性便祕的Rome II標準進行了修訂，釋出了最新修訂的羅馬Ⅲ標準，建立2個兒科分類（G和H），明確提出了新生兒/嬰幼兒便祕的診斷標準（G7）： （1）每週排便2次或小於2次；（2）在自己能控制排便後每週至少有1次失禁發作；（3）有大便瀦留病史；（4）有排便疼痛和費力史；（5）直腸記憶體在大量糞便團塊；（6） 巨大的糞便足以阻塞廁所。新生兒～4歲幼兒，至少出現以下2條症狀，達1個月即可診斷。羅馬III標準的確立彌補了羅馬II的不足，標誌著兒童便祕的研究日趨成熟，再次掀起了世界範圍內兒童便祕研究的熱潮。
嬰幼兒便祕診斷的注意事項
一般來說，年長兒便祕的診療中首先要區分便祕的性質，即判斷便祕是器質性的還是功能性的，然後對功能性便祕的兒童進行便祕的專項檢查，分型，強調客觀檢查和臨床分型的重要性；但嬰幼兒便祕則不同，除了也要注意詳細的病史採集和臨床查體以外，他更加強調對器質性病變的甄別，即對引起便祕的始動因素進行查考，只需確認有無器質性改變即可，而對於便祕的專項檢查和臨床分型的要求相對淡化，這不是說專項檢查和分型對於嬰幼兒便祕的意義不重要，實際上這是一種無奈的選擇，因為多數的專項檢查，比如排糞造影，肛門直腸測壓，直腸粘膜感覺閾值等都是需要患者配合協作的，但是由於嬰幼兒自身的發育特點導致病患的依從性極差，根本不能理解醫生的意圖，也不能配合醫生的指示，因此即使進行檢查，其結果也是不準確的；因此在嬰幼兒不應過度強調客觀檢查的重要性，只要能夠排除器質性疾病即可，這也是嬰幼兒便祕診斷的核心環節。
在嬰幼兒，引起便祕的病因較多，包括有腸道本身疾病、全身性疾病以及神經系統病變等。雖然確切機制目前上不十分清楚，但已經明確的是某些疾病通常能夠引起便祕（見表1）。在新生兒和嬰幼兒期，相當一部分嬰幼兒便祕是由先天性解剖結構異常所致，最常見的解剖異常就是先天性肛門直腸畸形，包括會陰瘻和普通的洩殖腔畸形，很多肛門直腸畸形術後的兒童都有便祕，尤其是低位畸形的兒童，而且有近30％的病人由於便祕太重而繼發溢位性便失禁。腸道發育異常還包括肛門狹窄，前置肛門，先天性巨結腸，小左結腸綜合症，胎糞性腸梗阻和胎糞拴（通常與巨結腸有關）等，這些肛腸結構發育異常的兒童即使在生後進行了修補，術後仍然容易發生便祕；骶前腫物（如果伴有肛門狹窄和骶骨畸形則稱為Currarino三聯症）可以早期出現症狀，也可以在飲食改變致糞便固化後出現便祕；其他畸形如直腸重複畸形，直腸脫垂，直腸套疊，小腸腫瘤（von Recklinghausen神經纖維瘤）和腹部腫瘤等均可能阻塞結腸或直腸導致便祕。神經源性便祕的原因包括脊柱裂，脊膜膨出和外傷性截癱等等，這些病人的便祕可能是由於支配結腸的神經受損，導致的原發性結腸無力，也可能是本身就具有功能性便祕的結果。此外，引起便祕的另一個比較重要的原因就是與神經節細胞相關的功能異常，例如先天性巨結腸，腸神經元發育不良症和其他的神經嵴異常，包括嗜洛細胞瘤，MEN2B和南美洲鉤蟲病等各種原因都可能引起梗阻。最後，腹壁肌肉發育異常例如P-B綜合症，由於不能產生排便過程所需要的腹腔壓力，糞便排除困難，也可能導致便祕。
除了上述各種發育性因素以外，嬰幼兒便祕還可繼發於自身的疾患，由於嬰幼兒離開母體的時間不長，因此受到外界環境因素影響導致的疾病不多，其中與便祕直接相關的就是肛周疾病，比如肛裂，肛周感染，肛周膿腫等；肛周疾病是嬰幼兒期最常見的病症，便祕常常作為肛周疾病的繼發性改變出現，表現為排便時明顯的肛門疼，疼痛可反射性的使排便停頓，形成排便恐懼，患兒拒絕排便或者有意識憋便，糞便過久滯留結腸內，更加乾燥，加重便祕，當家長使用措施助排後，乾硬的糞便經肛門排出，又使肛裂加重，長此以往形成惡性迴圈，這種由肛裂和肛周疾患引起的便祕在嬰幼兒中佔有相當大的比例，雖然目前尚沒有確切的數字說明，但在實際臨床工作中我們發現其實際比例絕對不低於60％，因此在工作中，對於嬰幼兒便祕的患者，臨床醫生應該密切關注肛門直腸的查體，避免漏診。此外，全身的代謝狀態，包括新生兒敗血症，甲狀腺低功，母體糖尿病致小左結腸綜合症，甲狀腺低功和腎小管性酸中毒，系統性神經損害如多結節硬化綜合症和全身性疾病包括膠原血管病，炎性腸病和囊性纖維化等都可能引起排便功能異常。術後神經血管的變動也可能引起腸道轉運功能延遲，糞便排除負擔增加，導致便祕。藥物也是引起便祕的一個常見原因，如鴉片，抗膽鹼藥，抗抑鬱藥和抗組織胺類藥物等。
在引起嬰幼兒便祕的諸多因素中，許多因素是生理性的。首要的就是飲食因素，嬰幼兒處於飲食轉換和生長髮育較快的特殊時期，“脾常不足”、“脾弱易傷”的生理病理特點尤為突出，便祕多與飲食餵養不當有關。現代小兒因餵養太過，積滯失運者多見，或因牛乳過量且不易消化，或因新增輔食過急過快，家長片面追求高營養，或因患兒偏食挑食肥甘厚味或恣意零食，這些都造成脾胃負擔過重，運化不力，積滯胃腸，久而化熱，終致胃腸熱積。嬰幼兒便祕常常表現為沒有便意，患兒3-5天，甚至更長時間不會主動要求排便，家長敦促其排便但大便難以排出，這是大腸傳導遲滯的表現。在小嬰兒中過早的餵養牛奶，或在年長兒的食物中缺乏適量的飲食纖維都能引起便祕；食物過敏也是引起嬰幼兒便祕的常見原因之一；其次，神經心理因素如膽怯，恐懼等也都能引起便祕。生理性因素是嬰幼兒便祕的最常見原因，絕大多數的嬰幼兒便祕都是生理性的，有報道稱約佔整個兒童便祕的95％，因此我們應該高度重視生理性因素在嬰幼兒便祕中的作用。
嬰幼兒便祕治療的注意事項
嬰幼兒便祕治療的總體原則是早期發現早期醫治，去出病因，儘量採用無創，無毒，可恢復性的非侵入性手段為主。與年長兒便祕不同的是，年長兒強調客觀檢查，根據檢查進行分型，在分型基礎上採取分級分層，個體化的治療方案；而在嬰幼兒，主要是強調鑑別診斷，以症狀診斷為主，淡化檢查和分型，不強調分級治療，以基礎治療，中醫調理為主，適當輔以洗腸擴肛等措施，儘量防止繼發損害為目的。以下是關於嬰幼兒便祕治療的幾點注意事項：
1.依然強調基礎治療的重要性
兒童便祕的治療一直是兒科醫師比較關注的問題，2010年中華小兒外科肛腸外科學組提出的兒童功能性便祕規範化診療指南對兒童便祕的背景、思路和依據及診治分流均有詳細論述。指南強調了基礎治療的重要性，包括：增加膳食纖維含量、增加飲水量以加強對結腸刺激，排便習慣訓練，使用正確方法排便，養成良好排便規律，適當應用合生元，益生元以及緩瀉藥物等；在嬰幼兒便祕中，基礎治療的重要性依然是重中之重，如何強調也不過分的選擇。
基礎治療在兒童便祕的治療中具有重要意義，但基礎治療以往經常被列入“一般”治療範疇，臨床醫師經常忽略，而且基礎治療的各項均較瑣碎，必定花費較多時間解釋、說明，因此在臨診時經常被簡化，從而導致治療效果極差。[8] 實際上，有相當一部分病人經過簡單的基礎治療，便祕的症狀會自行緩解甚至消失，省去了繁瑣的檢查甚至治療，即簡單方便，又經濟實惠；相反如果忽略基礎治療，可能會導致患者對各種治療措施的反應遲鈍，治療效果差，結果事倍功半，即使將來重新進行檢查和評估，也無法說清到底是基礎治療環節有問題還是患者真的對治療措施不敏感，因此間接地影響了治療效果。可見，兒童便祕治療中“基礎治療”非常重要，不僅有“治療”作用，而且可以預防便祕及復發，臨床醫師在實際工作中應堅持不懈的執行，持之以恆，相信治療效果會有目共睹。
2.適當應用洗腸和擴肛治療
通過洗腸等措施使腸道保持空虛，在此基礎上採取基礎治療，藥物治療及其他後續治療。排空腸道是所有治療手段的前提，尤其是對於那些長期便祕，有大塊糞石形成的患者，實際上應歸屬於基礎治療；如果不排空腸道，那麼即使再有效的治療措施也無法發揮作用，因為長期的大便乾燥，導致腸管擴張嚴重，糞便堆積，甚至有巨大的糞石形成，腸道內菌群環境嚴重失調，無論結腸，直腸還是肛管都不在正常的生理狀態，即使在外部施加各種治療措施進行調節，但相對於腸道內的巨大惡性刺激而言也只是杯水車薪，無法喚醒潛在的生理功能，因此排空腸道對於便祕的治療是至關重要的。而且作為基礎治療的一部分腸道管理尤其是洗腸治療不單單在為後續治療奠定基礎方面有重要意義，實際上，洗腸本身就是良好的治療措施；在年長兒，洗腸治療的有效性已被多次強調並證實，在嬰幼兒，洗腸的作用仍然不容忽視，應該被選擇性的應用，洗腸在便祕治療中作用非常關鍵，既是有效的治療手段，也是其他治療措施的開端。
臨床上擴肛治療一般被用於各種肛腸畸形術後，防止瘢痕形成，或者是內括約肌失弛緩症等器質性疾病的治療中，但實際上我們發現，在嬰幼兒便祕，擴肛在某些病例中的作用也不容小覷。在嬰幼兒，這類病人主要是由於肛周疾患所繼發的排便恐懼，肛周肌肉痙攣所致的便祕，理論上應該屬於痙攣性出口梗阻的型別，但是由於缺乏客觀的檢查憑證，因此不能就此定論；臨床上主要表現為排便恐懼，拒絕排便，肛門外口回縮，指診後括約肌痙攣明顯。病理生理上，可能由於各種肛周疾患導致恥骨直腸肌或外括約肌炎症，水腫，肥厚，或者瘢痕形成，導致排便狀態下不能鬆弛，相反，發生痙攣性收縮，從而導致排便門困難，糞便乾硬。對於這類病人，擴肛是一種無創，易行並且有效的治療手段，因此在臨床診療中，醫生可以選擇性的使用，但切記掌握適應症，如果盲目應用，反而可能加重患兒排便恐懼的心理，加重便祕。
3.重視中西醫結合治療嬰幼兒便祕
西醫一般認為嬰幼兒便祕是胃腸激素異常，腸道菌群失調或肛周肌肉協調性異常所致，有些問題並不是能通過簡單的外源性干預能夠緩解的，因此有時在治療上就顯得拙荊見肘，而傳統中醫辨證理論在便祕治療上具有獨特的優勢，因此在臨床上我們應該重視中西結合在便祕中的應用。中醫認為大腸傳導功能是胃的通降功能的延續，有賴於脾的運化。飲食入胃，在脾的運化作用下，經胃腸虛實更替，不斷推進，方能消化吸收精微和傳導糟粕；而腸壁的發育和腸道蠕動功能的強健，也有賴於脾胃運化的水谷精微的榮養，脾失健運，則腸動力不足。針對腸動遲滯，臨床常見家長為求快速取效，選用酚酞片（果導片）、大黃、番瀉葉、蘆薈、決明子等瀉下通便藥，這些方法雖有一時之效，但長期使用，會導致患兒腸道的自身蠕動功能不能恢復，甚至形成依賴。小兒為“稚陰稚陽”之體，脾胃薄弱，瀉下藥還有耗氣傷津、致脾虛之嫌，加重便祕，所以在治療時應慎用瀉下通導之類的藥物，注重恢復脾胃的運化功能，比如溫脾湯，枳術丸等。當然，熱結，氣滯也是引起便祕的常見異常，在臨床診療中應該注意加以辨證處理。
綜上所述，嬰幼兒便祕的患病率高，無論在病理生理，臨床診斷以及治療策略上都與年長兒便祕有很大不同，嬰幼兒便祕更加強調臨床診斷，排除器質性疾病，在治療上不強調分級治療，淡化檢查和分型，以基礎治療，中醫調理為主，適當輔以洗腸擴肛等措施，儘量防止繼發損害。
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