先天性心臟病是由於在胎兒期心臟血管發育異常而致的心臟血管畸形，是小兒時期最常見的心臟病。包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯症、大血管錯位、肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。近20多年來由於先進的現代檢查技術的發展及低溫麻醉、體外迴圈和心臟外科手術的進展，很多常見的先天性心臟病能得到準確的診斷與根治，部分複雜的心臟畸形也可以進行手術治療。
一、病因：
在胎兒期任何影響心臟胚胎髮育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線，孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。
二、臨床表現：
1、患兒生長髮育可能較同齡兒落後，並易患呼吸道感染。
2、房間隔缺損、室間隔缺損與動脈導管未閉早期通常無青紫，但劇烈活動或大哭大笑後可能出現青紫，隨年齡增長，發展到晚期時可能出現青紫。右向左分流型先天性心臟病，心臟畸形嚴重，如法洛氏四聯症小兒在出生後或數週至數月即可出現青紫，且逐漸加重。
3、心臟聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音。
三、治療：
由於各級各地區的醫療條件和技術水平參差不齊，部分醫療單位對先心病的早期診斷還不夠成熟，使很多先心病沒有被早期診斷出來，從而延誤了治療，如先心病併發了艾森曼格綜合症，就是手術的禁忌症，往往就失去了手術的機會，使很多患兒年幼夭折。
目前，外科手術治療先心病的技術已經非常成熟，尤其是對很多年齡小、體重低、疑難複雜的心臟畸形，手術技術不斷提高，成活率在逐年上升。因此，家長若發現孩子具有以上情況時，應儘早到醫院進行全面心臟檢查，及早確診治療。
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