隨著新生兒篩查的患兒臨床研究和分子醫學的進展，臨床醫生已經極大擴充套件了對先天性甲狀腺功能減退症（CH）的瞭解和分類。但是由於 CH 的病因複雜多樣，治療時間又極為有限，因此，在臨床治療上準確的診斷比明確病因更為重要。
研究顯示，臨床症狀和體徵通常對於 CH 的早期診斷無幫助。只有約 5％ 的新生 CH 嬰兒以臨床資料確診。早期臨床表現包括延長高膽紅素血癥、腹部膨出、聲音嘶啞、臍疝、張力減退、後囟較大、巨舌症和甲狀腺腫大。結合血清學檢測的陽性篩查結果可確診原發性 CH。
新生兒期間 CH 病因的明確不太可能，因為需立即治療以保證達到最佳 IQ。大多數情況下，有關的鑑別診斷延遲至 2-3 歲，此時可以停用甲狀腺激素 1～2 個月安全地進行確診檢查。
新生兒選擇放射性碘掃描能夠減少放射性暴露。缺乏同位素攝取說明甲狀腺發育不全，由於 TSH 受體和泵碘機制缺陷或存在母親 TSH 受體阻斷抗體（TBA），有些嬰兒可能出現低同位素攝取和掃描未發現甲狀腺的情況。
因此，如果母親有自身免疫甲狀腺疾病史，這些嬰兒和母親應當測定血 TBA。臨床研究顯示，如果能夠進行同位素和超聲檢查，新生兒期就可能診斷甲狀腺發育不良。
此外，血清 Tg 的測定對於缺乏攝取或掃描正常的嬰兒有幫助。甲狀腺發育不全嬰兒血清 Tg 濃度的升高與甲狀腺殘留組織的多少和刺激的強度有關，但大多不超過 1000pmol/L。
甲狀腺發育不全嬰兒血清降鈣素濃度降低，但對診斷並不優於 Tg 的測定。骨齡的測定（膝和足 X 線檢查）可能是宮內甲狀腺功能低下的表現。
一般來說，下丘腦-垂體性甲狀腺功能低下更加難以診斷，以 TSH 升高作為唯一篩查方法時不能發現。應當進行細緻地體檢尋找甲狀腺功能減退症的證據。TSH 對 TRH 亞正常反應可以肯定垂體性甲狀腺功能減退症。
受累嬰兒的治療
確診 CH 嬰兒應迅速進行早期評價，不能超過 2～5 天。無條件進行掃描和超聲檢查時，確診後儘可能早地開始治療並收集體外實驗室檢查標本。
新生兒甲狀腺篩查的目的是儘早開始充足的甲狀腺激素替代治療。腦發育依賴甲狀腺激素最關鍵時期為 2～3 歲，初生 6 個月時最重要，因為此時如缺乏甲狀腺激素 IQ 可能減少 30 分或更多。
腦發育的關鍵激素是 T3，約 70％ 的腦皮質 T3 來自區域性 T4 脫碘。因此，左甲狀腺素鈉是最為理想的替代治療藥。
為確保所有患兒均獲得充分的激素，必須保持治療期間血清 T4 位於正常中值以上。平均值應當保持超過生理量數週或數月，且血清 TSH 受抑於正常範圍 2～3 周。
治療需常規監測 T4 和/或遊離 T4 及 TSH，以保證激素水平位於正常中值以上和替代劑量能夠維持正常的生長髮育和骨骼成熟。
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