先天性甲狀腺功能減退症(CH)又稱地方性克汀病、甲狀腺腫性克汀病和散發性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲狀腺功能減退症定義為任何出生時即出現的甲狀腺功能低下。
未治療的 CH 造成兒童期和青春期的生長遲滯，智力受損和代謝異常。胎兒發育期間和 2~3歲時，腦和智力的正常發育取決於甲狀腺激素，任何治療的延誤將降低最終的 IQ。
有研究報道，生後 3 個月之前治療的兒童 80％最終 IQ 大於 90，而 3 個月以後治療的僅為45％。顯然，進行早期診斷和治療是非常需要的。
1、新生兒篩查的進展
二十世紀六七十年代以來，敏感TSH和甲狀腺激素放免測定方法的進展使動物和人類胎兒期及產前甲狀腺功能生理學的研究成為可能，研究發現TSH不能穿過胎盤、母親的甲狀腺激素向胎兒轉運很有限和胎兒垂體―甲狀腺系統功能獨立於母親發揮作用。
新生兒甲狀腺功能的研究證明，嬰兒出生後外環境的迅速降溫刺激早期TSH升高造成生理性甲狀腺活性增高。因此，新生兒檢測的最佳時機為生後3~5天，此時生理性的TSH高峰已經受抑。
新生兒篩查的目的是保證受累患兒能夠得到早期治療從而獲得最佳的最終IQ。通過對文獻、地分析，研究人員評價675名治療的CH嬰兒和570名對照嬰兒，結果受累嬰兒的IQ平均減少6.3。
最近有多項關於嬰兒和兒童進行治療以使對IQ影響達最低限度的研究，發現預後最重要的因素是甲狀腺素的劑量和開始治療的時間。
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