先天性甲減功能減低症(congenital hypothyroidism)，是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智慧發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。
病因和發病機制甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。
甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。
甲狀腺素加速細胞內氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質合成，增加酶活性;增進糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質中的合成代謝;促進中樞神經系統的生長髮育。
當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長髮育遲緩、智慧障礙等。
先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體記憶體在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。
臨床表現二、臨床表現1.新生兒期的症狀多數先天性甲狀腺功能減退症患兒在出生時並無症狀，因為母體甲狀腺素(T4)可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25％～75％。新生兒期該症症狀出現的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關，約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、餵養困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便祕、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由於周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭髮乾枯、髮際低，脣厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。
2、兒童其典型表現
(1)特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、面板粗糙、乾燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻脣增厚，頭髮稀疏、乾脆、眉毛脫落。
(2)智力發育遲緩，神經反射遲鈍，言語緩慢，發音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑鬱、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。
(3)生長髮育落後，骨齡落後，身材矮小，四肢短促，身體上部量大於下部量，行動遲緩，行走姿態如鴨步。牙齒髮育不全。性發育遲緩，青春期延遲。
(4)可有便祕，全身粘液性水腫狀，心臟可擴大，可有心包積液。
(5)可有骨痛和肌肉痠痛，肌張力地方性甲狀腺功能減低症者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。
實驗室檢查由於先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。
1、新生兒篩查 我國1995年6月頒佈的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大於20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法採集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。
3、TRH刺激試驗 若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步做TRH刺激試驗：靜注TRH7ug/kg，正常者在注射20～30分鐘內出現TSH峰值，90分鐘後回至基礎值。若未出現高峰，應考慮垂體病變;若TSH峰值出現時間延長，則提示下丘腦病變。
4、X線檢查 做左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後於實際年齡。
5、核素檢查 採用靜脈注射 99m_Tc後以單光子發射計算機體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。
先天性甲減診斷和鑑別診斷根據典型的臨床症狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑑別： 先天性1.先天性巨結腸 患兒出生後即開始便祕、腹脹，並常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。
2.21-三體綜合徵 患兒智慧及動作發育落後，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻樑低、舌伸出口外，面板及毛髮正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑑別。
3、佝僂病 患兒有動作發育遲緩、生長落後等表現。但智慧正常，面板正常，有佝僂病的體徵，血生化和X線片可鑑別。
4、骨骼發育障礙的疾病 如骨軟骨發育不良、粘多糖病等都有生長遲緩症狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑑別。
先天性甲減疾病治療
1、胎兒甲減的治療由於羊水週轉快，且T3、T4很容易被胎兒吸收，故對產前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內注射T4或者T3進行治療，或直接給加減胎兒及內注射甲狀腺激素。課餘32周後注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每週一次。
2、甲狀腺素替代治療加減一經確診，應立即開始中西結合治療，治療越早對腦發育越有利，並須足量足療程治療，即使懷孕也不例外。治療開始之後，應定期複查血中甲狀腺激素及TSH。開始每週查一次，血中激素濃度達到正常範圍之後，每3個月複查一次;病情穩定後，6個月至1年複查一次。每年必須檢查萬股X線片，觀察骨齡的發育。在治療過程中，要注意觀察孩子的精神狀況，一般中藥治療2～3周後即可出現食慾增加，語言和活動增多，便祕改善、尿量增加。在治療一段時間後，有些患兒必須排除暫時性甲減的可能，一般在持續用藥1個月至數月後，暫時停藥觀察T3、T4及TSH變化，若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減，可以停藥，若T4低、TSH高則為永久性甲減，應繼續治療。
甲狀腺發育不良者需治療時間更長。在治療過程中由於孩子生長髮育迅速，還應及時補充營養物質和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應補碘。先天性加減的預後與開始治療的年齡密切相關。診斷愈早、治療愈早、預後愈好。如果在生後3個月治療者，74％的病例智商在90分以上。生後4～6個月治療者，33％智商在90分以上，但約15％患者可留下不可逆的腦損傷後遺症，這可能與以下因素有關：如加減的型別、發病的時間及持續的時間，尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內甲減兒。最關鍵的是無論何時發現甲減就應及時中藥治療。該病應早期確診，儘早治療，以減小對腦發育的損害。一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺製劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質。
甲狀腺製劑有兩種，
①L―甲狀腺素鈉：100ug或50ug/片，含T4，半衰期為一週，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩定，每日服一次即可。嬰兒用量為每日8―14ug/ kg，兒童為每日4ug/kg。
②幹甲狀腺片：40mg/片，是從動物中提取出來的，含T3、T4，若長期服用，可使T3升高，使用時要予以注意。
幹甲狀腺片60mg相當於L―甲狀腺素鈉100ug。開始量應從小至大，間隔1～2周加量一次，直至臨床症狀改善，血清T4、TSH正常，即作為維持量使用。藥量過小，會影響智力及體格發育。
用藥量可根據甲狀腺功能及臨床表現進行適當調整，應使
①TSH濃度正常，血T4正常或偏高值，以備部分T4轉變成T3;
②臨床表現：每日一次正常大便，食慾好轉，腹脹消失，心率維持在兒童110次份、嬰兒140次份，智慧進步。藥物過量可出現煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發熱等。因此，在治療過程中應注意隨訪，治療開始時，每2周隨訪1次;血清TSH和T4正常後，每3個月1次;服藥1～2午後，每6個月1次。在隨訪過程中應注意觀察生長髮育情況及血清T4、TSH濃度，隨時調整劑量。
先天性甲減如果出生後3個月內開始治療，預後較佳，智慧絕大多數可達到正常;如果未能及早診斷，而在6個月後才開始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是智慧仍會受到嚴重損害。
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