先天性膽管擴張症(congenital dilatation of the bile duct)又稱先天性膽總管囊腫，是小兒較常見的膽道畸形，一般認為亞洲人發病率較歐美為高，在嬰幼兒及學齡兒童多見，新生兒及成人亦可發病。
【病因】
先天性膽管擴張症的病因尚不十分清楚，有多種學說，過去多認為與膽管發育異常、膽總管壁發育薄弱及膽總管遠端狹窄有關，自八十年代以來，隨著對本病的實驗及臨床的深入研究，特別自1969年Babbitt提出本病與胰膽管合流異常有關。本病合併胰膽管合流異常者約佔80％～100％。也尚有感染學說及膽總管遠端神經肌肉發育異常學說等多種因素。
【病理分型】
先天性膽管擴張症根據囊腫的形態分為三型，I型：膽總管囊性擴張;Ⅱ型：膽總管憩室;Ⅲ型：膽總管口囊性脫垂，即膽總管十二指腸壁內囊腫。膽總管囊性擴張最常見，而Ⅱ、Ⅲ型則較少見。 也有人將肝內膽管擴張，將其列為Ⅳ型。1958年Caroli按肝內、外膽管擴張的形態及部位分為三型，即肝外型、混合型及肝內型。
【臨床表現】
本病約佔70％在嬰幼兒發病，學齡期及成人較少見。腹痛、黃疸及腹部腫塊為本病的三個基本症狀，即所謂“三聯症”，但並非所有病兒在就診時均具有三個症狀，臨床上往往出現一個或二個，三個以上者僅佔20％～30％。近年來，由於B 超檢查等影像技術的發展和普及，過去認為囊腫型為多，且多可捫及腫塊，目前捫不到腫塊的病例日益增多。
【診斷】
主要應根據臨床表現進行診斷，若病兒具有腹痛、黃疸及腹部腫塊三個基本症狀特徵，診斷並不困難，但病兒並不全部具有三聯徵，或因具有三聯徵者只佔少數，僅有間歇性腹痛，反覆發作或間歇性黃疽、發燒、膽道感染、胰腺炎等症狀時，應注意進行鑑別，以期做到早期診斷，及時進行B超檢查、X線檢查、以及CT檢查等。
【鑑別診斷】
先天性膽管擴張症主要應與以下疾病加以鑑別：
1、傳染性肝炎 由於肝炎比較多見，小兒出現黃疸時可能診斷為肝炎。
2、膽道閉鎖 對生後2～3個月內出現黃疸，進行性加重，大便白及尿色深黃時，首先應考慮膽道閉鎖或新生兒肝炎，兩者有時與膽管擴張症相似，但經仔細檢查腹部腫物，經B超或X線檢查多可確診。
3、肝包蟲囊腫 肝包蟲囊腫在肝臟部位有腫塊，區域性可有疼痛及不適，合併感染可出現黃疽及發熱，所不同者，肝包蟲囊腫多見於畜牧區，病程緩慢，呈進行性加重，嗜酸細胞增多，Casoni試驗陽性率高達80％～95％，80％補體結合實驗陽性。
4、胰腺囊腫 兒童胰腺假性囊腫多有外傷史，當合並感染時亦可發熱，上腹部腫物及腹痛。與先天性膽管擴張症不同的是，血清中胰澱粉酶增高，影像檢查可見胃後間隙增寬，胃體及胃底向前上方移位。
5、右側腎盂積水 可能與囊腫型先天性膽管擴張症相混淆，但腎盂積水多偏向側方，腎區飽滿，無黃疽，可經B超、IVP加以鑑別。
6、大網膜或腸繫膜囊腫 囊腫位於中腹部界限清楚，可活動，腹痛不明顯，亦無黃疸，易於鑑別。
除以上疾病注意鑑別外，對經常反覆發作的腹痛、發熱、或黃疸而右上腹捫不到腫物，臨床診斷為急性胰腺炎、慢性胰腺炎或膽道感染膽囊炎、膽結石的病例，應注意是 否為膽管輕度擴張的梭形或柱形的膽總管擴張症並胰膽管合流異常，務須仔細行B超檢查或行ERCP或MRCP檢查以便確診。
【治療】
60年代以前，多采用外引流術或囊腸吻合術，術後死亡率高達20％～ 30％。70年代以後則以囊腸吻合術為主，近期療效佳，但病灶未能切除，術後經常出現上行性膽管炎、反覆感染、吻合口狹窄、膽汁淤積、膽管結石、胰腺炎及癌變等併發症，遠期療效不佳。自80年代以來，則以囊腫切除，膽道重建的根治術為基本手術原則，手術死亡率亦明顯下降，在5％以下。術後10～20年以上長期存活的病例日見增加。
【手術適應證】
先天性膽管擴張症是先天性膽管發育異常，多伴有胰、膽管合流異常。由於膽汁排出受阻，胰液和膽汁相混，在嬰幼兒期，往往引起化膿性膽管炎、胰腺炎、膽管穿孔、腹膜炎及肝硬化等嚴重併發症，常威脅病兒生命，因此本病一經確診，應及時手術治療。
【術式選擇】
手術方式常用的有三種：膽總管囊腫造口術，即外引流術;囊腫、腸道吻合術，即內引流術及囊腫切除、膽道重建術。目前一般採用囊腫切除、肝總管十二指腸吻合術;囊腫切除、肝總管空腸吻合術;囊腫切除、空腸間置術 等。腹腔鏡膽總管囊腫切除+肝管空腸吻合術。
【術後處理】
1、術後應禁食，持續胃腸減壓，可用營養支援治療;待腸蠕動恢復後停止胃腸減壓，術後72小時開始給全流食，4～5日後可進半流食。
2.、將引流管接於床邊無菌引流袋內，妥善固定，保持通暢。每日觀察、記錄膽汁排出量，顏色及清濁度。發現引流不暢，用生理鹽水輕輕沖洗即可。腹腔流管一般在術後2～3日拔出。
3、術後繼續應用廣譜抗生素控制感染。待患兒全身及區域性炎症消失，1～3個月內二次行根治術。
4、此間注意引流管的護理。為減少膽汁大量流失，引起離子紊亂，將膽汁收集，經無菌處理後口服。
5、如出現上腹痛、發熱、黃疽等症狀，多為食物返流及膽道上行感染，應禁食，給以廣譜抗生素聯合應用。
【預後】
先天性膽總管囊腫手術死亡率，在我國60年代可達30％左右，近年來已明顯下降，約為4％，手術治癒率已明顯提高，長期存活例日見增加，遠期併發症約為8％一15％。
先天性膽管擴張症術後遠期併發症與術式選擇，病灶切除不徹底，吻合口狹窄，十二指腸胃返流關係密切，應在術前全面瞭解內外膽管形態、分佈，手術應行病灶切除、胰膽分流、膽道重建術，術後定期隨訪、消除隱患、及時處理，從而提高本病的生活質量。
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