結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳疾病。患病率約為1/9000-1/6000之間,男女之比約為1.44:1。結節性硬化症與兩個基因相關,一個基因（TSC1)定位在第9號染色體長臂上（9q34),另一個基因(TSC2)定位於16P13.3,靠近成人多囊腎病基因（APKD1)。
一、病理改變
異常表現可見於腦、面板、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺。腦部的典型表現為皮層結節、室管膜下小結及髓鞘病變。腦皮層結節是一些硬的、顏色灰白的結節，腦回表面隆起，直徑大小約1-2cm,數目多少不等，顯微鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核單形細胞所組成。結節可將正常的腦皮層壓薄。最常見於額葉，少數也可見於腦幹、小腦或脊髓，室管膜下小結常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。
結節性硬化症有時還可見到部分腦皮層缺如，可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關,在缺如部位的深部常可見島狀灰質異位或髓鞘脫失區。在一些有智力低下的患兒中可見到較多的皮反缺損區或多個結節。
結節也可發生在其他臟器部位，在心臟表現為橫紋肌瘤,在結節性硬化症的小兒中發生率高達50％，有橫紋肌瘤的結節硬化症患兒，大約有1/4在生後數日內死於心功能衰竭。
大約有50％-80％的病例有多發性腎臟腫痛,常為良性。肺臟較少波及,可表現為囊性變或纖維樣變。其他器官也可有錯構瘤表現。
二、臨床表現
臨床表現多種多樣,其主要表現為：智力低下、驚厥、面板改變及不同部位的腫瘤（包括腦部）。
1、面板表現：
典型面板改變包括色素脫失斑、面部血管纖維瘤、指（趾）甲纖維瘤及鯊魚皮樣斑。不一定每個病兒都全部具備這些改變。本病有時也可有咖啡牛奶斑,但數目不多。
90％的病兒在出生時即可發現面板色素脫失斑,白色,與周圍面板界限清楚,呈E圓形、樹葉狀或外形不規則,有時為一些成簇的多發的小紙屑狀斑點。色素脫失斑大小不等，長徑從數毫米至數釐米。可見於軀幹及四肢，分佈不對稱，面部很少見到。頭皮部位有時也可見到，該處頭髮亦發白。色素脫失斑在黃種人或黑種人體檢時很容易發現,白種人有時則較難看出，但在紫外線燈照射下很容易顯出。
案霾∪鬆胤羰О叩氖慷嗌儼壞齲偈幣豢橐裁揮校嗍笨紗10餘塊。正常人有時也可見到1-2塊色素脫失斑，無診斷意義。0.8％正常新生兒中也可見到色素脫失斑。生後數年內色素脫失斑可逐漸增多,面積也隨體表面積增長而加大。色素脫失斑與白化病有所不同，白化病的面板無色素細胞，而本病的色素脫失斑有色素細胞,但黑色素顆粒減少。
面部血管纖維瘤為本病所特有的體徵，以往稱為皮脂腺瘤,實際並非皮脂腺，而是由血管及結締組織所組成，顏色呈紅褐色或與面板色澤一致，隆起於面板,呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑無滲出或分泌物。散佈在鼻的兩旁及鼻脣溝部位面頰部的面板,數目多時可延及下頦部位,有時額部也可見到。
面部血管纖維瘤出生時見不到,1-5歲時出現,以後逐漸增多,大約12％病兒1歲時可見到血管纖維瘤,此體徵有診斷價值,但並非全部病人均有此表現,大約70％ -80％病人可見到。
指（趾）甲纖維瘤,在指（趾）甲周圍或指甲下面,像一小塊肉狀的小結節。大約15％-20％病人有此表現，女孩較男孩多見,但青春期前較少見到。多發的指（趾）甲纖維瘤對本病有診斷價值。
部分病人在軀幹兩側或背腰骶面板可見到板塊狀的錯構瘤,稱為鯊魚皮樣斑，微微隆起於面板,邊界不規則,表面粗糙,青春期以後的病人，20％-30％可見到此病變。有些病兒在出生時即可見到前額部面板有微微隆起的斑塊,對診斷本病有幫助。
7％-16％病例可見到咖啡牛奶斑，此體徵不作為診斷標準。
2、眼部變化：
50％病人在視網膜可發現腫瘤。眼底檢查可見到桑椹狀星形細胞瘤或斑塊狀錯構瘤和無色素區域。視網膜的錯構瘤是本病重要的體徵之一。雖然大的視網膜病變可以影響視力,但完全視力喪失並不多見。偶爾病人視力喪失是由於視網膜剝離、玻璃體出血或巨大的病變所引起。
3、神經系統症狀：
最常見的症狀是癲癇、智力低下,有時偶可見到偏癱或其他限局性神經異常症狀。80％-90％病兒癲癇，嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣症,較大兒可表現為複雜部分性發作或其他限局性發作,也可為全身強直陣攣發作或Lennox-Gastaut綜合徵。
大約有60％病兒有智力低下，程度輕重不等,智力低下常與癲癇同時存在，也有部分病兒只有驚厥而無智力低下。神經系統結節數目多少不定,常位於側腦室底室管膜下,x線平片可見有鈣化影，但鈣化需要時間，故嬰兒不常見到，但CT早期即可發現密度增高呈油滴狀小結節，MRI可顯示腫瘤與腦室的關係。病理組織學屬錯構瘤，腦皮層也可見有結節，平均宜徑1-2cm,數目多少不等,腫瘤可引起顱壓高、行為改變及難控制 的驚厥。部分病例還可見腦皮層缺損區,可能是在新皮層形成時神經元移行受阻有關,皮層缺如部位的深部，常可見島狀灰質異位炷或髓鞘脫失區。
4、其他系統：
結節性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身體其他部位。50％ -80％結節性硬化症的病人腎臟有血管肌脂瘤,此腫瘤組織學上屬良性，由平滑肌、脂肪組織及血管組織所構成,腎臟腫瘤在小兒不似成人多見。
2/3病人心臟有橫紋肌瘤,這種心臟腫瘤病人大部分沒有症狀，典型的受累表現為生後不久出現心力衰竭，可由於心腔內腫瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多見。
三、診斷
診斷本病主要依據面板的特殊改變、驚厥、智力落後或倒退，嬰兒期的主要表現是面板色素脫失斑、嬰兒痙攣及發宵落後。1998年美國國立衛生研究院提出本病的診斷條件,被許多作者略作修改後應用。
結節性硬化症診斷標準次要特徵：
1、多發的牙釉質破壞小凹陷
2、直腸息肉
3、骨囊性變
4、腦白質“移行痕”
5、牙齦纖維瘤
6、腎以外器官錯構瘤
7、視網膜無色性斑塊
8、面板“紙屑樣”色素脫失斑
9、多囊腎
結節性硬化症診斷標準主要特徵：
1、面板面部血管纖維瘤
2、多發性指（趾）甲纖維瘤
3、3塊以上色素脫失斑
4、鯊魚皮樣斑
5、腦部病變
6、腦皮層結節
7、室管膜下結節
8、室管膜下鉅細胞星形細胞瘤
9、眼部病變
10、多發性視網膜錯構瘤
11、其他器m腫瘤
12、心臟橫紋肌瘤
13、淋巴血管肌瘤
14、腎血管肌脂瘤
確診本病至少需有2項主要特徵或1項主要特徵及2項次要特徵；可能為本病需有1項主要特徵及1項次要特徵；可疑為本病的有1項主要特徵或2項次要特徵。
儘管本病可通過基因診斷，但檢測手段較複雜而且所需費用昂貴。通過表46-1所列出的表現,臨床也可對此病做出較準確的診斷。
四、治療
針對癲癇可選用抗癲癇藥物，氨己烯酸對結節性硬化症所致的嬰兒痙攣有較好的療效,但此藥可能出現視野縮小。其他型別的發作可選用除丙戊酸鈉、卡馬西平外，還可考慮應用託吡酯、拉莫三嗪、奧卡西平等。
藥物控制不滿意的可考慮手術治療,術前需進行神經影像學檢查,明確癲癇灶部位。如定位於皮層非功能區,而且為單一致癇灶,手術切除後可使78％病人不再發作,20％病人發作頻率減少。
無手術條件的也可試用生酮飲食療法,Kossoff(2005)報道12名結節性硬化症併發癲癇的兒童，採用生酮飲食治療6個月後,11名小兒發作減輕50％以上。
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