結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，該病可影響身體的多個系統，在中樞神經系統中，癲癇是其常見的症狀之一。
病因：
基因突變是引起結節性硬化症最常見的病因，目前發現有兩種不同的基因突變，TSC1基因定位於9q34，TSC2定位於16p13.3。雖然結節性硬化的兩種突變基因都有很高的自發性突變率，但還是呈常染色體顯性遺傳。如果父母都有結節性硬化症存在，則子女的再發概率為50％。
臨床表現：
結節性硬化症的典型表現呈三聯症：癲癇、精神發育遲滯和麵部血管纖維瘤。
1、癲癇
80％-90％的患兒有癲癇發作，多出現在2歲前，有多種發作型別。
2、精神發育遲滯
約60％的患兒存在智力低下，特別是2歲以前的發病者，常於癲癇同時存在。另外，還可出現運動和語言發育遲緩、記憶障礙、運動過多和攻擊行為。
3、面板改變
典型的面板改變包括色素脫失斑、面部血管纖維瘤、指（趾）甲纖維瘤和鯊魚皮樣斑，有時也可出現咖啡牛奶斑。約70％-80％的患者可發現面部血管纖維瘤，以往成為皮脂腺瘤，實際並非皮脂腺，而是由血管和結締組織所組成。
治療：
藥物治療、手術治療、生酮飲食治療。
藥物治療不滿意的患者，經綜合評估後可考慮手術治療。
1、明確致癲癇責任病灶，在中樞神經系統，結節性硬化症為多發病灶，明確致癲癇的責任病灶非常重要。
2、對那些不能明確癲癇病灶，臨床表現為嬰兒痙攣症或Lennox-Gastaut 樣發作者，可根據腦電圖結果和患者的臨床表現，採取胼胝體部分或者全段切開，以減少癲癇的發作次數、減輕發作程度。
3、腦葉切除術，因結節性硬化症的腦內結節好發於顳葉、額葉皮層或者皮層下，在不能明確致癲癇結節時，可根據腦電圖和患者的臨床症狀學進行綜合評估，在不影響重要功能的前提下，行顳葉或額葉等腦葉切除術。
生酮飲食療法：無手術條件的可試用生酮飲食療法。
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