先天性食管閉鎖 (esophageal atresia，EA) 在新生兒的發病率約為 1/2500-1/4000，在雙胞胎中發病率略高。約 50％的食管閉鎖伴發有其他器官的先天畸形。食管閉鎖的治療在過去 20 年有很大進 步，總體生存率達 90％ 以上。
但食管閉鎖的治療仍面臨許多問題，低體質量、合併複雜畸形及長段型食管閉鎖仍然是影響預後的重要因素，特別是對長段型食管閉鎖的治療，雖然有多種手術方式，但仍然沒有理想的治療方法。中華醫學會小兒外科分會新生兒外科學組根據專家經驗、我國現狀和近期文獻報道，對目前先天性食管閉鎖的診斷和治療達成以下共識，供同仁參考。
一、先天性食管閉鎖的診斷
1、產前診斷 食管閉鎖的產前診斷依然比較困難，僅有少部分患兒可在產前獲得診斷。孕期 16 周至 20
周超聲檢查羊水過多同時伴有胃泡過小或缺如應懷疑食管閉鎖，但診斷的敏感性和特異性較低，此徵象對於Ⅰ型食管閉鎖陽性率可以達到 75％-90％。孕期 32 周B型超聲檢查發現食管上段盲袋徵是產前診斷食管閉鎖較為可靠的徵象。
先天性食管閉鎖患兒在 MRI 的 T2 加權上可以看到近端食管擴張，而遠端食管消失的現象，敏感性較高，但單獨使用 MRI診斷食管閉鎖假陽性率較高。
推薦意見：產前 B 型超聲發現盲袋徵、胃泡不顯示、羊水過多等徵象，可在產前診斷部分食管閉鎖，建議行胎兒 MRI 篩查。
2、出生後診斷 患兒出生後表現為唾液過多，飲奶出現嗆咳，發紺，胃管不能插入或折返。確診依靠 X 線，經導管注入 0.5-1ml非離子型造影劑，胸部正側位片即可發現食管近段盲端。造影顯示近側食管盲端位置較高可行 CT 食管三維重建，以明確遠端食管氣管瘻位置。
CT 檢查對於判斷瘻管的位置及盲端距離有一定幫助，主要用於食管遠近端距離較遠或伴有多發畸形的食管閉鎖。術前支氣管鏡檢查在國外 60％以上的兒童醫學中心作為常規檢查，能夠發現和判斷瘻管的位置以及發現特殊型別的瘻管。
推薦意見：患兒出生後的臨床症狀和胃管不能插入，高度提示食管閉鎖診斷 ;常見的 III 型和 I
型食管閉鎖，胸腹平片及常規食管造影即能確診。對於術前造影顯示近側食管盲端位置較高時可行 CT
食管三維重建。少見的食管閉鎖型別如Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅴ型食管閉鎖，需要結合食管鏡和氣管支氣管鏡來明確瘻管及位置，指導手術。
3、伴發畸形 超過 50％ 的食管閉鎖患兒合併其他先天性畸形，部分患兒合併兩種或兩種以上畸形 (VACTERL綜合徵)，其中最常見為心血管系統畸形，約佔 23％，四肢及骨骼畸形 18％，肛門直腸及消化道畸形 16％，泌尿系統畸形 15％，頭頸 部 畸 形 10％，縱 膈部 位 畸 形 8％，染 色 體 畸 形 5.5％。
推薦意見：全面體檢明確是否合併四肢、骨骼、頭頸部及直腸肛門畸形，手術前常規行心臟超聲及泌尿系統超聲明確心臟畸形及泌尿系統畸形，尤其是複雜性心臟畸形，如存在右位主動脈弓需要改變手術入路。
二、食管閉鎖術前危險度分級
術前對患兒進行危險度分級有利於臨床制定合理的治療方案及判斷預後。Montreal分級認為是否依靠機械通氣和合並畸形是判斷預後的重要因子，Ⅰ級：合併孤立的中度畸形 ;或需要機械通氣並伴或不伴有輕度的畸形 ;Ⅱ級：合併嚴重的先 天 畸 形，或依 靠 機 械 通 氣 並 合 並 中 度 畸 形，Spitz 分級側重於合併先天性心臟病的影響，Ⅰ級：體質量 >1 500 g，不伴有顯著心臟畸形，成活率達 96％ ;Ⅱ級：體質量<1500 g 或合併 有 顯 著 心 髒 畸 形，成 活 率 在 60％ 左 右 ;Ⅲ級：體 質 量 < 1 500 g 並 伴 有 顯 著 心 髒 畸形，成 活 率 僅 18％。
推薦意見：Montreal 分 級 和 Spitz 分 級 有 利 於 術 前評估，也能更好地預測患兒的預後。在國內，心臟畸形的嚴重程度，如合併以法樂四聯症、大動脈轉位為代表的複雜性心臟畸形以及圍手術期合併肺炎、肺發育不良的嚴重程度是影響食管閉鎖患兒預後的重要因素。
三、手術方式
一般在出生後 24-72 h 行手術治療。手術方式分為開放式手術和胸腔鏡手術。
1、開胸食管閉鎖手術 開放式手術一般選擇胸膜外入路，對肺功能的影響較小。手術體位選擇左側臥位，如術前B型超聲發現右側主動脈弓畸形，則選擇右側臥位。手術切口大多選擇肩胛下角 4-5肋間的後外側切口，切斷奇靜脈弓有助於暴露氣管食管瘻，靠近氣管縫扎後切斷瘻管。近端食管盲端可以通過插入胃管加以辨別，近端食管可以遊離至胸廓入口水平以上，遊離需仔細檢查近端食管盲端與氣管之間有無瘻管。
遠端則不易分離過多，以免影響食管的血供。食管吻合採用 6-0 或 5-0單股可吸收縫線間斷縫合，食管後壁吻合完成後可在助手幫助下插入胃管再吻合前壁。胸膜外入路可以不放置引流管，但如經胸操作需放置胸腔持續負壓引流，放置引流管對術後吻合口瘻的觀察和治療較為有利。
推薦意見：胸膜外入路對患兒肺功能影響較小，術後恢復較快。切斷奇靜脈有助於氣管食管瘻的暴露，放置胸腔持續負壓引流管對術後吻合口瘻的觀察和治療較為有利。
2、胸腔鏡食管閉鎖手術 胸腔鏡食管閉鎖手術可以縮短術後恢復 時 間 和 減 少 術 後 疼 痛 和 術 後 胸 廓 畸 形 的 發生率，但需要手術醫生有豐富的專科經驗和良好的腔鏡技術，以及麻醉醫生的有效配合。發達國家約半數以上的專科醫生已經開始使用胸腔鏡手術治療食管閉鎖，我國大的兒童中心近年來也陸續開展胸腔鏡手術。
大部分學者認為嚴重先天性心臟病、低體質量、長段型食管閉鎖以及全身一般狀況差的患兒不應選擇胸腔鏡手術。胸腔鏡手術需要注意術中高碳酸血癥和酸中毒的發生。
推薦意見：開展醫院應具有豐富的新生兒及胸腔鏡手術麻醉經驗、較高的 NICU 治療水平。手術醫生需經資格認證(具有多年開放食管閉鎖手術經驗和良好的腔鏡操作技術或參加過腔鏡手術技術培訓)。根據國內情況，我們建議胸腔鏡食管閉鎖手術初學者應選擇體質量 2.5 kg以上、無合併嚴重先天性心臟病和重症肺炎、食管盲端距離在 2 cm 以內的患兒。
3、氣管食管瘻 (V 型) 的治療策略術前應根據造影及氣管鏡的結果判斷瘻管的位置，從而選擇手術入路。瘻管通常短，氣管食管壁緊貼，呈“)(”型，術中應仔細分離，避免氣管或食管的損傷。瘻管的準確辨認是手術成功的關鍵，有報道在手術中採用胃鏡、支氣管鏡聯合輔助，將導絲由氣道牽引至食管，對瘻管進行準確定位，便於術中辨認瘻管和準確修補。
瘻管結紮後可遊離帶蒂的胸鎖乳突肌肌瓣或舌骨下肌群肌瓣填塞氣管、食管間隙，預防瘻管復發。推薦意見：術前應根據食管造影及食管鏡或氣管支氣管鏡判斷瘻管的位置。瘻管位置在第二肋水平以上可以選擇頸部入路，在第二肋水平以下可選擇胸腔入路。
四、長段型食管閉鎖的治療策略
長段型 (Long gap) 食管閉鎖是指食管近、遠端相距超過 2 個椎體(約 2 cm)，往 往 見 於 Ⅰ 型、Ⅱ 型 及 Ⅲ a 型 食 管閉鎖。長段型食管閉鎖的治療仍然是一個難題，目前尚沒有找到理想的治療方法。
一般來說，食管近遠端距離超過 3cm，I期吻合就有手術技術上的困難，普遍的做法是新生兒期先行胃造瘻術進行胃腸營養，近端吸引或引流防止唾液誤吸，遠端如有食管氣管瘻，需進行經胸瘻管結紮，以免胃食管反流造成吸入性肺炎，2-3個月後再考慮食管重建。
1、食管延長的手術方式 一般認為患兒自身的食管延長修復要優於代食管手術，因此產生了各種食管延長的手術方式。食管漿肌層環形切開術 (Livaditis術) 可以有效延長食管 5-10 mm，但有近端食管末端壞死造成吻合口瘻和食管憩室的風險。一般來說，食管近遠端距離超過 3cm，一期吻合就有手術技術上的困難。
推薦意見：食管近遠端充分遊離後吻合仍有較大張力者，可選擇食管延長術。
2、延期食管一期吻合術
目前長段型食管閉鎖的治療觀念發生了改變：即使在沒有外力牽引下，食管延長和擴張的速度遠遠快於體格的生長，依靠吞嚥反射和胃內容物反流的刺激，食管最快的生長時期在8-12 周。據此，國際上部分學者認為：食管近遠端距離小於 2 個椎體採用食管 - 食管一期端端吻合術 ;
食管近遠端距離位於 2-6 椎體之間採用延期食管一期吻合術 ;食管近遠端距離大於6椎體採用食管二期修復術或食管替代術。對於延期後仍不能一期食管吻合，可採用食管牽引術 (Foker’s 術)。Foker術採用外力牽拉從而加速食管的生長，延期進行一期吻合，是較為可行的手術方式，長期的隨訪結果也較為滿意。
推薦意見：如醫療單位具有高水平的 NICU 監護和護理，對食管延期手術有一定的經驗，食管近遠端距離位於 2-6椎體之間、家長經濟承受能力較好，可以試行延期一期吻合手術。
3、食管替代手術 由於 Foker’s術或延期的一期吻合仍然有許多併發症產生，故仍有較多專家選擇各種食管替代手術，食管替代器官可選擇胃、結腸或者空腸。也有少數報道在新生兒期一期行胃食管吻合，風險相對較大，尚需有效評價。
(1) 胃替代食管手術由於胃肌層發達、血供豐富，因此胃替代食管術是長段型食管閉鎖的常用選擇。全胃替代手術中胃的大部在縱隔和胸部，擴張的胃對心肺壓迫較為明顯，胃排空也比較慢，容易發生反流，而胃管代食管可以有效減少胸腔中胃的容積，近年來成為小兒外科食管替代手術中常用的術式。
順行胃管替代將胃體近端小彎側及賁門裁剪成直徑約 2 cm 之胃管，提至頸部與食管吻合，保留胃體遠端 1/4 在腹腔，可減少反流和嘔吐。
(2) 結腸間置手術 結腸與食管的生理功能相差較大，術後功能性梗阻和吻合口狹窄的發生率也較高。與胃代食管相比，結腸間置術出現胃腸道的併發症較(40.3％ 比 35.4％)，而 出 現 呼 吸 系 統 並 發 症 較 少 (7.0％ ：10.8％)。
(3) 空腸間置手術空腸間置術小兒報道較少，優點在於合適的口徑和良好的蠕動功能，但血供的不穩定是其面臨的問題，術後呼吸系統併發症的發生率不同報道相差較大。
推薦意見：長段型食管閉鎖的治療，目前尚沒有理想的治療方法。胃替代食管術是常用的選擇，結腸間置手術結腸代食管目前文獻上的病例數最多，且臨床效果還是滿意的。空腸間置手術則經驗更少。以上術式國內僅有幾家兒童醫療中心開展，需要積累經驗。
(4) 食管替代手術途徑食管替代手術有經胸骨後途徑和經後縱隔食管原路途徑，採用後縱隔途徑較為多見，腹部切口經後縱隔間隙鈍性分離隧道至頸部，但如果一期手術造成纖維粘連，約 47％的患兒需要加做胸部切口。胸骨後途徑避開了一期手術造成的粘連，不需開胸減少了手術創傷，但可能對心臟造成壓迫。
近年來也有人使用腹腔鏡行胃代食管手術，行幽門成形後將胃自後縱隔上提至頸部吻合，如果胸腔粘連較重可聯合使用胸腔鏡手術。推薦意見：後縱隔途徑為食管原路途徑，路徑短，對於心臟、肺臟壓迫小，較為理想，但鈍性分離隧道時需要非常謹慎，操作技巧要求高。如後縱隔隧道形成困難，建議改為胸骨後途徑，降低手術風險。
五、食管閉鎖合併其他先天性消化道的手術策略
食管閉鎖患兒常常合併有其他消化道畸形，較為多見的是合併先天性肛門閉鎖，如果是伴有會陰面板瘻的低位肛門閉鎖，可一期行肛門成形術，如果不能判定是低位閉肛，較為安全的做法是選擇一期行結腸造瘻術。一般情況下手術次序：先行食管吻合術或胃造瘻術，同期行結腸造瘻術或肛門成型術，但對於腹脹比較顯著，嚴重影響呼吸的患兒，也可先行結腸造瘻術或肛門成型術，同期行食管吻合術或胃造瘻術。
對於合併環形胰腺及十二指腸閉鎖的患兒，如果在食管閉鎖術前能夠明確診斷，應一併手術治療。食管閉鎖術後反覆嘔吐、胃食管反流，應排除十二指腸梗阻或幽門狹窄的可能，行消化道造影或B 型超聲檢查可明確診斷。推薦意見：食管閉鎖合併消化道畸形，可同期手術治療 ;合併肛門閉鎖，如果不能判定是低位閉肛，應選擇一期行結腸造瘻術。
六、圍手術期處理
食管閉鎖術前治療原則除一般的新生兒手術術前管理 (包括保溫、補液、抗炎和全身狀況維持等)
外，關鍵是防止吸入性和反流性肺炎：術前應持續吸痰，避免口腔分泌物不能下嚥引起嗆咳;半臥位從而減少胃食管反流。術後常規使用呼吸機 24-48h，自主呼吸平穩後方可撤呼吸機。術後 1 周可行上消化道造影瞭解吻合口癒合情況。術後 3-5 d 可經鼻胃管管飼微量嬰兒奶，有胃造瘻的患兒，術後 48 h可經造瘻管餵養。
推薦意見：術前持續吸痰減少吸入性肺炎的發生 ;術後 3-5 d 通過胃管進行微量餵養 ;術後 7-10 d 行消化道造影瞭解吻合口癒合情況。
七、術後併發症的治療
1、吻合口漏術後吻合口漏的發生與吻合口張力大、食管分離過多導致血運障礙、胃食管反流以及吻合技術等原因有關。出現吻合口漏應持續充分引流，同時加強營養治療，懷疑胃食管反流可暫停管飼或將胃管下至十二指腸以下管飼。單純的吻合口漏可經保守治療2 -4 周癒合。
復發的氣管食管瘻常需要再次手術。近年在國內復發的氣管食管瘻有明顯增多的趨勢，與食管閉鎖手術的普及和胸腔鏡手術初期開展相關，由於再手術的難度極大，應引起注意。
2、吻合口狹窄吻合口狹窄的發生率為 34.9％-49％，狹窄的發生與吻合口張力、吻合口漏、縫線種類及胃食管反流等因素有關。輕度的狹窄，通過吞嚥活動可以逐漸改善，可以隨訪觀察。出現吞嚥困難、食管異物及反覆肺炎等症狀，應行食管造影檢查或胃鏡檢查明確食管狹窄的程度和長度。對於簡單侷限的狹窄，擴張治療是有效的方法，球囊擴張比探條擴張更為安全和有效。
兩次擴張治療間隔以 2 周至 1 個月為宜。術後食管狹窄擴張治療可進行 1 -15 次，症狀大多可在擴張治療 6 個月內改善，成功率58％-96％。具體擴張次數及間隔時間應根據患兒症狀個性化設計。對於狹窄段超過 2cm、食管扭曲的複雜性狹窄，擴張治療多次仍然有進食困難，生長髮育遲緩的，可考慮行手術切除治療。
3、胃食管反流 食管閉鎖患兒術後約 50％存在不同程度的胃食管反流，尤其見於長段型食管閉鎖。患兒可出現反覆嘔吐、拒食、易激惹、咳嗽、反覆發作的肺炎以及低體質量等症狀。首選的診斷方法是上消化道造影。
4、遠期併發症 吞嚥困難是食管閉鎖術後較常見的症狀，食管測壓顯示約 70％ 的患兒有食管運動障礙，但其中約 1/3 的患兒沒有任何臨床症狀。部分患兒出現生長髮育遲緩。呼吸系統的疾病如支氣管炎、慢性咳嗽、肺炎及哮喘等的發生率在食管閉鎖手術後的患兒中也較高，在青少年期呼吸系統疾病的發生率也可以達到約40％。
推薦意見：吻合口漏持續充分引流，同時加強抗炎及營養治療 (建議空腸營養管餵養) 大多可以閉合。復發的氣管食管瘻一般需要再次手術;出現吞嚥困難、食管異物及反覆肺炎等臨床症狀，食管造影檢查或胃鏡檢查明確食管狹窄，需要擴張治療。胃食管反流首選的診斷方法是上消化道造影，24 h 食管 pH監測具有較高的特異性和敏感性。保守治療無效應考慮抗反流手術。
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