Kallmann綜合徵及特發性低促性腺激素性性腺功能減退症患者KAL-1基因分析貴州醫科大學附屬醫院泌尿外科唐開發
作者：唐開發等，來源：http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/aja.2009.52
目的 我們旨在對17例Kallmann綜合徵（KS）患者、9例無嗅覺障礙特發性低促性腺激素性性腺功能減退症（nIHH）患者以及20例匹配的正常男性KAL-1基因進行分析。方法 我們採集研究物件外周血標本提取基因組DNA並以此為模板，分別設計KAL-1基因的外顯子上下游引物，以此進行多重聚合酶鏈反應（PCR）及自動測序分析。結果 在17例KS患者中，發現2例存在KAL-1基因內外顯子缺失。1例患者合併有先天性房間隔缺損發現存在KAL-1基因內第6外顯子缺失；另一例患者合併隱睪症存在KAL-1基因內第5和6外顯子均缺失。對於9例nIHH患者均未發現存在KAL-1基因存在異常情況。結論 我們的研究同時發現2例合併其他器官先天異常的KS患者存在KAL-1基因外顯子缺失，因此，我們認為該類患者存在KAL-1基因外顯子缺失較文獻報道的其他人群更常見。
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