Kallmann綜合徵又稱促性腺激素分泌不足的性腺功能減退伴嗅覺喪失症，是一種先天性的遺傳病。最早由Kallmann於1944年報告9例家族性男子性功能減退合併嗅覺喪失或減退而得名。本病呈家族性或散發性，男女均可發病，男性發病率約為1/10 000，女性發病率約為1/50 000。1發病機制 在人類胚胎髮育的過程中，鼻腔內的嗅神經將嗅覺傳遞到下丘腦及腦的其他部位。嗅神經在胚胎髮育的第25天左右完成。發生於鼻腔內的GnRH細胞在胚胎髮育的過程中沿著嗅神經上行到下丘腦，停止於下丘腦的弓形核。在那裡GnRH神經原分泌GnRH，刺激垂體分泌LH和FSH。後二者刺激性腺產生睪酮（或雄激素）和精子（卵子）生成。當嗅神經發育不全或不能到達下丘腦時，GnRH神經原也就不能到達下丘腦，從而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影響了生殖生理功能。這便解釋了卡爾曼氏綜合徵患者為什麼生殖生理障礙常與嗅覺失靈並存。
有關基因
卡爾曼式綜合徵是一種遺傳性疾病，與這種疾病有關的基因為KALIG-1，此基因位於X染色體的短臂，KALIG-1是一個大基因，約有200000鹼基對，卡爾曼氏綜合徵的發生，與此基因的缺失或突變有關。而那些嗅覺正常以往被稱為特發性低促性腺激素型性腺機能低下症乃由於促性腺激素釋放激素基因突變，此基因位於第8號染色體的短臂。
臨床表現
為性腺發育不全伴嗅覺喪失或減退，男性患者表現為睪丸體積小，無精子發生，少數患者表現為隱睪。女性患者表現為原發性閉經，內外生殖器均呈幼稚型。較少患者可合併脣裂、顎裂、隱睪、耳聾、色盲和腎臟異常。男性患者血清睪酮（T）水平低下，女性患者雌二醇（E2）水平低下。男性、女性患者黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下。患者染色體檢查為正常核型。Kallmann綜合徵對GnRH興奮試驗表現為反應良好或延遲。嗅覺器官的形態學異常通過MRI檢測是最好的方法。
疾病治療
該病的明確診斷是治療的關鍵，治療目的分為4步，1、首先促進第二性徵的發育；2、有正常的性生活；3、促進精子生成，促使生育；4、維持正常的生活質量，預防骨質疏鬆的發生。目前主要採取雄激素達到第一個目的，用人絨毛膜促性腺激素（hCG）和絕經期促性腺激素（HMG）或用GnRH泵治療Kallmann綜合徵男性患者，可促使男性第二性徵發育，睪丸體積增大，促進精子發生，已有部分患者生育。女性患者可用HMG誘發排卵，獲得妊娠。終生生活質量的維持、骨量的維持需要激素的替代。
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