食管—賁門失弛緩症又稱賁門痙攣、巨食管、是由於神經肌肉功能障礙所致的疾病，其主要特徵是食管缺乏蠕動，食管下端括約肌（LES）高壓和對吞嚥動作的鬆弛反應減弱。本病為一種少見病（估計每10萬人人中僅約1人），可發生於任何年齡，兒童很少發病，男女發病大致相等，較多見於青壯年，最常見於20～39歲的年齡組。其主要病理改變為食管壁間神經叢的節細胞數量減少甚至消失，可累及整個胸段食管，以食管中下部最明顯。該病治療不及時有潛在發生食管癌的危險。其主要特徵是食管缺乏蠕動，食管下端括約肌（LES）高壓和對吞嚥動作的鬆弛反應減弱。臨床表現為吞嚥困難、胸骨後疼痛、食物反流以及因食物反流誤吸入氣管所致咳嗽、肺部感染等症狀。首先，無痛性嚥下困難是本病最常見最早出現的症狀。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐後有飽脹感覺而已。嚥下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初嚥下困難時有時無，時輕時重，後期則轉為持續性。少數患者嚥下液體較固體食物更困難。另外，患者會出現疼痛，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨後及中上腹；也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部。疼痛發作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片後可獲緩解。隨著嚥下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反而逐漸減輕。隨著嚥下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可瀦留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量黏液和唾液。在併發食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。由於不能正常進食，往往會造成患者體重下降，體重減輕與嚥下困難影響食物的攝取有關。對於嚥下困難，患者雖多采取選食、慢食、進食時或食後多飲湯水將食物衝下，或食後伸直胸背部、用力深呼吸或摒氣等方法以協助嚥下動作。病程長久者可有體重減輕，營養不良和維生素缺乏等表現。甚至患者可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
X線鋇餐檢查對診斷本病很有意義，吞鋇檢查見食管擴張，食管蠕動減弱，食管末端狹窄呈鳥嘴狀，狹窄部黏膜光滑，是賁門失遲緩症患者的典型表現。Henderson等將食管擴張分為三級：I級（輕度），食管直徑小於4cm；II級（中度），直徑4～6cm；III級（重度），直徑大於6cm，甚至彎曲呈S形。
食管動力學檢測對於診斷此病也很有意義，食管測壓顯示，食管下端括約肌高壓區的壓力常為正常人的兩倍以上，吞嚥時下段食管和括約肌壓力不下降。中上段食管腔壓力亦高於正常。
胃鏡檢查對於診斷此病也有意義，胃鏡檢查可排除器質性狹窄或腫瘤。
在內鏡下賁門失遲緩症表現特點有：
1、大部分患者食管內見殘留有中到大量的積食，多呈半流質狀態覆蓋管壁，且黏膜水腫增厚致使失去正常食管黏膜色澤；
2、食管體部見擴張，並有不同程度扭曲變形；
3、管壁可呈節段性收縮環，似憩室膨出；
4、賁門狹窄程度不等，直至完全閉鎖不能通過。應注意的是，有時檢查鏡身通過賁門感知阻力不甚明顯時易忽視該病。
結合患者的臨床表現、鋇餐檢查、內鏡檢查以及食管壓力測定，診斷本病並不困難，有時心絞痛、食管神經官能症、食管賁門腫瘤會與本病混淆。
賁門失馳緩引起吸入性呼吸道感染、可繼發食管炎、食管黏膜糜爛、潰瘍和出血、壓出型憩室、食管-氣管瘻、自發性食管破裂和食管癌等。
賁門失馳緩症的治療主要包括內科保守療法：比如口服1％普魯卡因溶液，舌下含硝酸甘油片，以及近年試用的鈣抗拮劑硝苯吡啶等可緩解症狀。為防止睡眠時食物溢流入呼吸道，可用高枕或墊高床頭。內鏡治療：近年來，隨著微創觀念的深入，新的醫療技術及裝置不斷湧現，內鏡下治療賁門失遲緩症得到廣泛應用，並取得很多新進展。傳統內鏡治療手段主要可包括內鏡下球囊擴張和支架植入治療、鏡下注射A型肉毒桿菌毒素以及內鏡下微波切開及硬化劑注射治療等。另外對中、重度及傳統內鏡下治療效果不佳的病人還可行手術治療。賁門肌層切開術（Heller手術）仍是目前最常用的術式。可經胸或經腹手術，也可在胸腔鏡或者腹腔鏡下完成。遠期併發症主要是反流性食管炎，因而有不少人主張附加抗反流手術，如胃底包繞食管末端360度（Nissen手術）、270度（Belsey手術）、180度（Hill手術）或將胃底縫合在食管腹段和前壁（Dor手術）。
近年來經口內鏡下肌切開術（POEM）治療賁門失遲緩症，取得了良好的效果。經口內鏡下食管括約肌切開術（POEM）是一種通過隧道內鏡進行肌切開的微創新技術，無面板切口，通過內鏡下賁門環形肌層切開，最大限度地恢復食管的生理功能並減少手術的併發症，術後早期即可進食，95％的患者術後吞嚥困難得到緩解，且反流性食管炎發生率低。由於POEM手術時間短，創傷小，恢復特別快，療效可靠，或許是目前治療賁門失弛緩症的最佳選擇。
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