先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要症狀有：
1、紫紺：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口脣、指(趾)甲床最明顯。
2、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
3、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由於肺迴圈、體迴圈充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白、憋氣、呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
4、發育障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
5、蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體迴圈血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。
6、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
7、其它：胸痛、暈厥、猝死。
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