嬰幼兒的先天性心臟病強調早發現、早治療，有很多患兒父母及家屬不瞭解先天性心臟病的表現而錯過了最佳的治療時間。
常見的先天性心臟病分為非青紫型和青紫型兩類。
1、非青紫型先天心臟病包括動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損等幾種，其患兒平時無青紫表現，故稱為“非青紫型先天性心臟病”;但患兒在劇烈哭鬧或患肺炎、心力衰竭及心臟病晚期時，則可有青紫出現，所以又稱“潛伏青紫型先天性心臟病”。
(1)動脈導管未閉患兒的症狀，與未關閉的肺動脈和主動脈間導管和粗細及血液分流量的大小有關。導管直徑不大的，可不產生任何症狀，只有偶爾體格檢查時發現心臟雜音。如導管口徑粗大，患兒易反覆感冒或肺部感染，平時易疲乏，出汗多，發育較慢且蒼白消瘦;同時，可有心臟擴大、左胸前膨起，左胸骨左緣1～2肋間可聽到雜音並可摸到震顫。
(2)室間隔缺損患兒症狀出現的早晚及嚴重程度，取決於左、右心室間隔缺損的大小。缺損小型的可無症狀;中型的則常有易疲乏，運動時心慌，易患呼吸道感染等表現;大型的缺損則妨礙患兒發育，有體重不增、呼吸急促、多汗等症狀，患兒常易合併肺炎，並易導致心力衰竭(心率增快、呼吸急促、肝臟腫大等)。典型者在胸骨下緣3～4肋間可聽到較響亮的粗糙的收縮期雜音，並可摸到震顫。
(3)房間隔缺損患兒症狀較少，許多患兒是到入托或入學體格檢查時才發現。但缺損大、血液分流量大的也可有明顯症狀，如氣急(特別是啼哭及吃奶後)、發育不良、瘦小、面板薄而蒼白、骨骼細小、不喜活動等。
2、青紫型先天性心臟病以法洛氏四聯症多見。患兒的突出表現是早期出現全身青紫，以口脣、指、趾、耳垂、口腔粘膜為明顯。青紫持續6個月以上者，可出現手指端及腳趾端變厚變寬(稱為杵狀指趾)、呼吸急促且困難。重者可有缺氧發作，表現為突然呼吸加快、加深，青紫加重，若持續時間長，可神志不清、抽風，甚至死亡。年長患兒行走或活動時即出氣急促，常有蹲踞片刻起立再走的現象。但檢查胸前不隆起，心臟不擴大，可有頭痛、煩躁不安、厭食等症狀，也可有血管栓塞現象，如咯血、腦中風等，如出現這些表現多表明疾病已是晚期。
患兒家屬平時多注意觀察，如出現上述臨床表現及時到大的心臟中心檢查，以免耽誤治療。
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