先天性心臟病是指在胚胎髮育時期（尤其懷孕初期2~3個月內），由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。
根據血流動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流類（如法洛四聯症、大血管錯位）。
新生兒如果患有先天性心臟病，可能會有以下表現：
（1）經常感冒、反覆呼吸道感染，易患肺炎；
（2）生長髮育差、消瘦、多汗；
（3）吃奶時吸吮無力、餵奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促；
（4）口脣、指甲青紫或者哭鬧、活動後青紫，杵狀指（甲床如錘子一樣隆起，是長期缺氧的結果），發生暈厥、咯血（青紫型）。
先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是，一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但是疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治。
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