先天性心臟病(Congenital Heart Disease, CHD)是由於胎兒心臟在母體妊娠期間發育有缺陷或部分發育停頓所造成的畸形，主要發生在妊娠頭3個月內。
一、病因
先心病的病因還不十分清楚，目前認為主要分為以下3大類：
(一) 環境因素
1、感染：妊娠早期合併病毒或細菌以及其它微生物的感染導致胎兒心臟發育有缺陷或部分發育停頓;
2、接觸放射線或其它有害物質：如臨床上發現理髮店工作人員妊娠早期若長期接觸化學物品致畸率相對偏高，所以要注意防護
3、代謝紊亂性疾病：母體若罹患代謝紊亂性疾病胎兒致畸率也偏高
4、藥物影響
5、精神刺激
(二) 遺傳因素
1、遺傳疾病(基因突變，多基因遺傳)
2、染色體易位與畸變
(三)環境因素與遺傳因素共同作用
二、常見症狀
1、呼吸急促或聲音嘶啞：在新生兒或嬰兒時期，發現患兒吃奶時吸吮費力，呼吸淺促，吸幾口就停一會兒。有的患兒平素即伴有點頭樣呼吸或者吸氣時胸骨上窩出現凹陷，也有的患兒因心臟增大壓迫喉返神經出現聲音嘶啞。
2、抵抗力低下，反覆呼吸道感染：這是左向右分流型先心病最常見的症狀，家長會感覺患兒容易發病，抵抗力低下。
3、發育遲緩，體重增長慢：先心病在部分嬰幼兒身上表現為體重不增，這是由於體迴圈血流量及血氧供應不足所致，生長髮育比同齡小兒遲緩，其體重落後更明顯。
4 、“雞胸”：心臟增大使胸骨頂起，外觀看上去好像雞胸，容易被誤診為雞胸，實為先心病，導致延誤治療。
5、口脣或甲床青紫
6、走路呈蹲踞現象：表現為行走一段路程後自動採取蹲下姿勢，休息片刻後再站起來活動。因為蹲踞過程可以使缺氧狀況改善。
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