石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特徵為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數病例為隱性遺傳。石骨症最先由德國放射學家Albers-Schonberg於1904年報道1例，當時他命名為“大理石骨病”。1926年Karshnor將之定名為石骨症，它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。
石骨症的X線表現為以下幾點：
1、基本X線表現：廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小樑變粗、模糊，皮質增厚，髓腔狹窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因發生骨折，欲行帶鎖髓內針固定，因髓腔消失，骨質硬化，改用鋼板或動力髁鋼板固定，骨密度增高有明顯的均勻對稱性，以四肢、肋骨和骨盆較明顯。
2、骨中骨：主要見於掌指、跖趾關節及肋骨等，骨中骨表現為邊界比較明顯的緻密骨島。
3、夾心椎又名夾心蛋糕徵：其形成是由於椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質沉積過多。類骨質對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。
4、髂骨翼年輪樣改變。射線可透過帶是較正常骨區域，而緻密帶存在大量不起作用的破骨細胞。
5、顱骨穹窿顱底均增厚硬化。以顱底骨質增生最明顯。
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