應與下面的症狀相鑑別診斷：
1、緻密性骨發育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
2、顱骨幹骺發育不全：顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以後才有表現。
3、顱骨骨幹發育不全：主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
4、新生兒骨硬化：通常在1個月內消失。
5、貧血或白血病時併發的骨髓纖維化：有時很難與大理石骨症相鑑別，只有藉助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
6、氟骨症：因為氟骨症累及頭顱時，也可表現為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密，同時氟骨症病變以軀幹為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨症的上述特徵。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
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