鋪路石（pavingstone）樣變性：表現為白色小原形或橢圓形邊界清晰的脈絡膜視網膜萎縮灶，可伴有塊狀色素斑。病灶中脈絡膜血管清晰可見。絕大多數變性近視屬先天疾患，Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺傳情況進行了統計學分析，結果明顯高於低度近視，說明遺傳在變性近視的發病中起了非常重要的作用。變性近視的遺傳方式極為複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。
1、遺傳學檢查：鋪路石樣變性。
2、組織病理學：變性近視眼球增長擴大，病變主要在赤道部特別是後極部，鞏膜變薄，在後極形成鞏膜葡萄腫。脈絡膜變薄，基質色素喪失，血管數減少，小血管和毛細血管消失。Bruch膜變薄，可發生破裂。睫狀體顯著萎縮，主要為環形肌纖維的發育不全。脈絡膜視網膜萎縮，萎縮區的RPE完全消失。RPE顯著增生形成Fuchs，其上覆蓋著一層膠狀無細胞的滲出物。
3、眼底熒光血管造影：在瀰漫性病變輕度時，動脈期後極部有點狀或線狀斑，呈漆裂紋狀。隨著時間的延長而增強亮度，但不擴大，背景熒光消失後，經久不消失，重度病變後極部有萎縮斑塊者，造影表明動脈期有廣泛的點狀、線狀或片狀熒光斑或呈強熒光區及弱熒光區。表明脈絡膜毛細血管層萎縮、可見粗大的脈絡膜血管充盈。
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