葉狀脫色斑是結節性硬化症臨床表現之一，為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。結節性硬化症（TSC）說結節，通常是常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，和散發病例，由外胚層組織器官異常、腦、面板、神經、腎臟、和多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇及智慧障礙。約1/6000的活產兒的發病率，男性與女性的比例為2:1。
葉狀脫色斑的發病原因有哪些？
結節性硬化症為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。
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