葉狀脫色斑多見於結節性硬化症,是其臨床表現之一,為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。本病為常染色體顯性遺傳,也常見散發病例。基因定位於9q34或16q13、3,為腫瘤抑制基因,基因產物分別為Hamartin和tuberin,均調節細胞生長。那麼做什麼檢查可以確診呢?
1、面板改變。主要為顏面部皮脂腺瘤。
2、神經系統症狀和體徵。表現為癲癇和智力減退。
3、眼部改變。最常見為視乳頭及視網膜結節。
診斷:具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主徵者,即可肯定診斷。然而臨床上三種主徵不一定同時出現。皮脂腺瘤,幾乎見於所有患者;眼底病變常在確診為皮脂腺瘤後,眼科會診時發現。
葉狀脫色斑易混淆的症狀
臍周面板青紫色斑:急性胰腺炎時,外溢的胰液中含有大量的胰酶沿組織間隙擴散,滲至皮下可溶解皮下脂肪,使毛細血管破裂出血,在臍周面板出現青紫色稱作Cullen徵。除臍周及側腹壁面板紫斑外,也可有四肢面板損害,呈紫斑、水皰、壞死,面板損害是病情危重的標誌之一。急性胰腺炎的腹壁表現是全身疾病的一部分,在臨床上可見到腹壁水腫,壓痛,面板顏色改變等症狀體徵。
雀斑:是一種單純的淺棕色或褐色面板斑點,多數長在面部。雀斑的形成主要是由於面板表皮基底層的黑色素細胞生成的黑色素過多所致。
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