葉狀脫色斑多見於結節性硬化症，是其臨床表現之一，為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。本病為常染色體顯性遺傳，也常見散發病例。基因定位於9q34或16q13.3，為腫瘤抑制基因，基因產物分別為Hamartin和tuberin，均調節細胞生長。葉狀脫色斑需要做哪些檢查？
葉狀脫色斑的檢查診斷：
1、面板改變：主要為顏面部皮脂腺瘤。
2、神經系統症狀和體徵：表現為癲癇和智力減退。
3、眼部改變：最常見為視乳頭及視網膜結節。
診斷：具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主徵者，即可肯定診斷。然而臨床上三種主徵不一定同時出現。皮脂腺瘤，幾乎見於所有患者;眼底病變常在確診為皮脂腺瘤後，眼科會診時發現。
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