細小黃色瘤狀皮疹常見於急性神經型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。
本病為神經鞘磷脂酶缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼在C1、部位連線而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50％以下。患兒全身網狀內皮系統中可查見富含脂類的直徑為20～90μm的大型泡沫細胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結等部位為主。這種泡沫細胞又稱為尼曼-匹克細胞，通常僅見一個偏位的小細胞核，染色質疏鬆;胞漿充滿脂類小滴(胞質體)，在未染色片上呈“桑葚”狀，Giemsa染色時，胞漿呈藍或藍綠色，內有深淺不一的藍色顆粒。不同於Gaucher細胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽性。Schultz反應(檢測膽固醇)呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑑別兩者。
1914年報道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
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