細小黃色瘤狀皮疹常見於急性神經型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。
本病好發於女性，青春期發病。多發性損害見於面部，尤其是眼瞼、頸部和前胸。少數患者為發疹性，除面部外，胸、腹及四肢可有廣泛對稱性發疹。皮疹為皮色、淡黃色或褐色的扁平丘疹，直徑1～3mm大小，堅實，可群集但不融合，一般無自覺症狀，有的病人在夏季因出汗困難有瘙癢或灼熱感。
1、血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血；脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特徵空泡，約8～10
個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm。核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核。胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性。在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性；酸性磷酸酶、鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4、尿排洩神經鞘磷脂明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或瀰漫性泡沫細胞浸潤。神經鞘磷脂。
6、X線檢查：無特徵性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。