兩側面頰凹陷是削瘦者感到苦惱的原因之一。面頰凹陷明顯者，可見顴弓隆突，兩腮塌陷、面頰及口角處可見細小皺紋，面板乾枯，膚色枯黃、無華，比實際年齡要蒼老許多。面頰明顯內陷相關的鑑別診斷有哪些？
天冬氨醯葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，屬於溶酶體病的一種。其特徵為智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。多數病人在幼兒期發病，出現上呼吸道感染、面板感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現為面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。
消瘦一般都是短期內呈進行性的，有體重下降前後測的體重數值對照，且有明顯的衣服變寬鬆，腰帶變鬆，鞋子變大以及皮下脂肪減少，肌肉瘦弱，面板鬆弛，骨骼突出等旁證。
可開展婚姻和生育指導，提高人口素質，努力降低人群中遺傳病發生率。避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
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