科室: 泌尿科 副主任醫師 呂堅偉

  馬方綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。遊走腎是馬方綜合徵的伴隨症狀之一,為什麼會出現這種症狀呢?
  發病原因:
  系常染色體顯性遺傳性疾病,個別呈常染色體隱性遺傳,具體發病原因不明,據認為與先天性蛋白質代謝異常有關。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排洩量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
  常染色體顯性遺傳病,可由雙親任何一方遺傳而來,其子女發病率為50%左右。

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