膈肌先天性發育異常，形成一層纖維薄膜，膈頂部位置明顯上升，稱為膈膨升。多發生於左側。偶可涉及部分膈肌，以右側的前內側部位為常見，雙側膈膨升罕見。本症可發生於任何年齡，成人常見於左側，嬰兒常見於右側。男性多於女性，約為2：1。該疾病的診斷除了依據臨床症狀表現外，還需與相似的症狀的疾病進行鑑別，以免誤診。
膈膨升需要與其它類似疾病進行鑑別：
膈膨升：主要表現為膈肌位置的升高，伴活動受限或消失，甚至矛盾運動。
膈麻痺：由膈神經病變、手術等損傷後引起。膈位置升高不顯著，但膈的矛盾運動幅度較大。
創傷性溼肺和包裹性胸腔積液：儘管顯示膈模糊、區域性膈面位置抬高，但沒有腹部臟器或內容物位於膈水平以上，鋇餐造影結合多體位攝片即可鑑別。
創傷性液氣胸：胸外傷多見;膈肌位置不上升，輪廓模糊，運動受限;肋隔角變鈍或消失;肺野外帶無肺紋理，鋇餐造影檢查，充鋇的胃囊不進入胸腔。
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