膈膨升是指因先天性橫膈肌纖維發育不良或因膈神經麻痺所引起的橫膈異常抬高，由於膈肌先天性發育不良，肌纖維層或膠原纖維層不同程度的缺陷，膨出的橫膈為纖維膜性結構，常伴有患側膈肌的反常運動，臨床上表現以呼吸道症狀為主的綜合徵。該疾病給患者造成的危害是非常大的，因此患者一定要引起重視，早發現早檢查，確診後及時治療。
臨床檢查：
1、胸部正側位X線檢查：病變側膈肌異常升高，有時還可看到基底段肺不張的表現，透視時，令病人做突然的吸氣動作，可清楚地看到病變側膈肌的矛盾運動，尤其是後天性膈肌膨出較明顯，如向前位胸片顯示一側膈肌全部或部分抬高和連續不中斷的膈肌影即可確診。
2、胸部CT、MRI、超聲波或同位素掃描：有助於鑑別膈肌麻痺和膈疝。
3、肺功能檢查：判斷膈肌無力的程度，目前多采用立位與臥位時潮氣量的差值(△Vc)來評定膈肌功能。文獻報道膈肌膨出症一般表現為侷限性通氣障礙，潮氣量平均減少74%～81%預計值，侷限性患者肺功能多無明顯影響。
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