巨脾症是脾臟腫大的一種，脾臟腫大的病因分類可歸納為兩大類：一類是感染性脾大;另一類是非感染性脾大。
巨脾症的發病原因有：
1、感染性
(1)急性感染：見於病毒感染、立克次體感染、細菌感染、螺旋體感染、寄生蟲感染。
(2)慢性感染：見於慢性病毒性肝炎、慢性血吸蟲病、慢性瘧疾、黑熱病、梅毒等。
2、非感染性
(1)淤血：見於肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性縮窄性心包炎或大量心包積液、Budd-Chiari綜合徵，特發性非硬化性門脈高壓症。
(2)血液病：見於各種型別的急慢性白血病、紅白血病、紅血病、惡性淋巴瘤、惡性組織細胞病，特發性血小板減少性紫癜、溶血性貧血、真性紅細胞增多症、骨髓纖維化、多發性骨髓瘤、系統性組織肥大細胞病、脾功能亢進症。
(3)結締組織病：如系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、結節性多動脈炎、幼年類風溼性關節炎(Still病)、Felty病等。
(4)組織細胞增生症：如勒-雪(Letterer-Siwe)氏病、黃脂瘤病(韓-薛-柯)綜合徵、嗜酸性肉芽腫。
(5)脂質沉積症：如戈謝病(高雪病)、尼曼-匹克病。
(6)脾臟腫瘤與脾囊腫：
脾臟惡性腫瘤原發性者少見，轉移至脾臟的惡性腫瘤也罕見，原發癌灶多位於消化道。脾臟囊腫罕見，分真性和假性囊腫。真性囊腫分為表皮囊腫、內皮囊腫(如淋巴管囊腫)和寄生蟲性囊腫(如棘球蚴病)。假性囊腫分為出血性、血清性或炎症性等。
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