巨指（趾）症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9％。
巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長髮育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。
巨指（趾）要注意和以下疾病相鑑別診斷：
1、杵狀指（趾）：
指（趾）末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指（acropachy.clubbing finger）。亦稱褪狀指。健康人手指末節側面指甲與甲周面板的角度為160度隨著林狀指的發生，此角度可逐漸變大至180度及以上。按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，並可有壓痛。不同疾病出現的種狀指，指端色澤也不盡相同。發組型先天性心臟病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細血管增多，指端血流增加。肺臟疾患者林狀指指端乾燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯著。作狀指（趾）是內科某些疾病的較常見症狀。
2、匙狀指（趾）：
Plummer-Vinson綜合徵的臨床表現，臨床主要表現為吞嚥困難、咽部異物感，吞嚥困難呈間歇性，不伴疼痛，常發展為持續性。多見缺鐵性貧血表現，如食慾不振、乏力、心悸、蒼白、匙狀指（趾）及脫髮。還常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎縮、乳頭消失。多數患者X線及食管鏡檢查發現嚥下部、食管上部有隔膜型粘膜贅片。實驗室檢查幾乎均有缺鐵性貧血，血清鐵濃度明顯降低，部分有惡性貧血。
3、彈鋼琴指（趾）徵：
遲發性運動障礙臨床表現，主要表現節律性刻板重複的不自主運動，早期表現舌震顫或流涎，老年人口部運動具有特徵性，年輕患者肢體受累常見。兒童口面部症狀較突出，下面部肌肉最常受累，表現口-舌-頰三聯症（BLM綜合徵）或頰、舌、咀嚼綜合徵，表現口脣及舌重複的不能控制的運動，如不自主連續刻板咀嚼、吸吮、轉舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪頜和轉頸，有時舌頭不自主地突然伸出口外，稱為捕蠅舌徵（fly-catcher tongue），嚴重時出現構音不清、吞嚥障礙。軀幹肌受累表現身體搖晃，肢體遠端受累表現彈鋼琴指（趾）徵，肢體近端很少受累，少數表現舞蹈樣動作、無目的拍動、兩腿不停跳躍、手足徐動、軀幹扭轉性運動及古怪姿勢等。偶表現胃腸道型，突然停藥後出現胃部不適、噁心及嘔吐。情緒緊張、激動時症狀加重，睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合徵同時並存，症狀易被掩蓋，減藥或停藥時暴露出來。
4、蜘蛛指（趾）：
多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長髮育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。
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