目前，已知的遺傳性癌症基因突變超過50種。其中大多數基因是“高度外顯的”，這意味著攜帶該基因突變的人中的絕大多數患癌風險將增加。下面我們列舉了常見的遺傳性癌症基因和相應的病症。
1、遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵
基因：BRCA1，BRCA2
相關癌症型別：女性乳腺癌，卵巢癌和其他癌症，包括前列腺癌，胰腺癌和男性乳腺癌
2、李 - 弗勞門綜合徵
基因：TP53
相關癌症型別：乳腺癌，軟組織肉瘤，骨肉瘤(骨癌)，白血病，腦腫瘤，腎上腺皮質癌(腎上腺癌)和其他癌症
3、考登綜合徵(PTEN hamartoma tumor syndrome)
基因：PTEN
相關癌症型別：乳腺癌，甲狀腺癌，子宮內膜癌(子宮內膜)和其他癌症
4、林奇綜合徵(遺傳性非息肉性結腸直腸癌)
基因：MSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM
相關癌症型別：結腸直腸，子宮內膜，卵巢，腎盂，胰腺，小腸，肝和膽道，胃，腦和乳腺癌
5、家族性腺瘤性息肉病
基因：APC
相關癌症型別：結腸直腸癌，多發性非惡性結腸息肉，以及小腸，腦，胃，骨，面板和其他組織中的非癌性(良性)和癌性腫瘤
6、視網膜母細胞瘤
基因：RB1
相關癌症型別：眼癌(視網膜癌)，松果體瘤(松果腺癌)，骨肉瘤，黑素瘤和軟組織肉瘤
7、多發性內分泌瘤1型(Wermer綜合徵)
基因：MEN1
相關癌症型別：胰腺內分泌腫瘤和(通常為良性)甲狀旁腺和垂體腺腫瘤
8、多發性內分泌瘤2型
基因：RET
相關癌症型別：甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤(良性腎上腺腫瘤)
9、Von Hippel-Lindau綜合徵
基因：VHL
相關癌症型別：腎癌和多種非癌性腫瘤，包括嗜鉻細胞瘤。
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