產前診斷又稱宮內診斷,是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天裂顎作準確的診斷。產前診斷的適應症的選擇原則,一是有高風險而危害較大的遺傳病;二是目前已有對該病進行產前診斷的手段。裂顎的幾種主要產前診斷方法如下:
1、X線檢查
主要用於檢查18周以柏胎兒骨骼先天畸形。但因X線對胎兒有一定影響,現已極少使用。
2、超聲波檢查
是一項簡便對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣,利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷。此外還可直接對胎心和胎動進行動態觀察,並可攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部位,可引導胎兒鏡操作,採集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。
3、胎兒鏡
胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡,是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導纖維內窺鏡。能直接觀察胎兒,可於懷孕15-21周進行操作。主要用於胎兒血的取樣、活檢和產前診斷,利用面板活檢可診斷8種以上的遺傳性面板病,也可對胎兒形態異常進行觀察。此外,胎兒鏡還可判定胎兒性別和對某些遺傳病進行宮內治療。由於B超的應用,此方法已少用。
4、羊膜穿刺術
羊膜穿刺亦稱羊水取樣。抽取羊水最佳時間是妊娠16-20周。歷為此時羊水量多、胎兒浮動,穿刺時進針容易,且不易傷及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養後,可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查提取DNA作基因分析,也可不經培養,用微量技術作酶和蛋白質分析或直接提取DNA作基因診斷。
5、絨毛吸取
絨毛可經宮頸部取樣,最好在B超監視下進行。絨毛取樣一般於妊娠9-11周時進行。絨毛枝經處理(與蛻膜嚴格分離)或經短期培養後進行染色體分析、酶和蛋白質檢測和直接抽取DNA進行基因分析。
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