下肢或周身軟癱是巴特綜合徵中水鹽代謝失常型中的一個症狀。本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。那麼下肢或周身軟癱可能的發病原因是什麼呢？下面就來為大家講解一下：
發病原因
本病病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。
目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因位於15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸，為Na -K -2Cl-通道，已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致，該基因位於1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道，現已發現約20種突變型別。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因（SCI12A3）突變所致，該基因定位於16q913，編碼1021個氨基酸，已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因（ROWK）突變。因此Batter綜合徵可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合徵。
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