假肥大型肌營養不良症臨床分型認識假肥大型肌營養不良症,本型為X連鎖隱性遺傳病,根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同,本型雙分為兩種型別:杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良。貝克型進行性肌營養不良病情進展速度慢(病程可達25年以上,往往20歲以後仍能行走);多不伴有心肌受累或僅輕度受累,預後較好,又稱良性型。
本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起,有約1/3病例為散發,沒有家族史,是由基因突變造成。Becker肌營養不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的產生也是由於DMD基因突變所引起,通常突變後產生的異常DMD蛋白仍具有一定功能,因而臨床症狀較DMD輕得多。
根據患者特有的症狀和體徵,結合血CPK酶學檢查和肌電圖檢查結果,一般不難作出診斷。確診可根據多重PCR技術、Southern雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的家系,可用STR位點進行連鎖分析,用於攜帶者的檢出或產前診斷。
目前對於 DMD尚無有效療法,唯一有效的預防途徑是對高風險胎兒進行產前診斷,確診後流產。
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