一、 臨床表現
無痛性睪丸腫物是睪丸癌的典型病症。此外，患者出現睪丸不適或腫脹懷疑附睪炎或睪丸炎時，可給予試驗性抗生素治療，持續的觸痛、腫脹或可觸及的異常均提示應行睪丸超聲進一步檢查。大多數情況下需行睪丸超聲以確定病灶，但當物理檢查即可明確時則將超聲作為備選手段（TEST-1）。
如果確定睪丸內腫塊，進一步的檢查包括血清甲胎蛋白（AFP）、乳酸脫氫酶（LDH）和β-人類絨毛膜促性腺激素（β-HCG）檢測和胸片。β-HCG, LDH,或AFP升高，應重複檢查以精確分期。經腹股溝睪丸切除術是大多數懷疑睪丸腫塊的患者的最根本的治療。如發現為GCT，則需行腹盆腔計算機斷層掃描（CT）。精原細胞瘤患者血清HCG和LDH可升高，而AFP的升高則提示為非精原細胞瘤，應相應地進行處理。
如果腹盆腔CT示腹膜後腺病或胸片示異常結果應行胸部CT檢查。對側睪丸的經腹股溝開放性活檢並非常規進行，除非存在隱睪或顯著性萎縮。當存在可疑的睪丸內異常，如經超聲確認低迴聲腫塊或巨大鈣化時則應行活檢。相反，如除微小鈣化之外未見其它異常則不必行睪丸活檢。這些檢查，以及其它有臨床指徵的檢查可確定臨床分期並指導進一步處理。如果出現轉移的臨床徵象，還應行腦核磁共振（MRI）和骨掃描。
進一步治療根據組織學，診斷為精原細胞瘤或非精原細胞瘤，以及分期共同決定。患者在進行任何可能影響生育能力的治療性干預之前應考慮儲存精子，如放療，手術以及化療。
二、治療
精原細胞瘤
IA和IB期
IA和IB期的患者接受膈下區域的放療（20-30Gy），包括主動脈旁淋巴結±同側迴腸－腹股溝區淋巴結放療。不推薦預防性縱隔區放療，因為此區域極少出現復發。
現有研究將卡鉑單次給藥作為放療的替代治療。Oliver等5報道了一項隨機臨床試驗的結果，1477名1期睪丸癌患者接受了放療或卡鉑單次注射。研究中卡鉑的給藥劑量為AUC=7，中位隨訪時間4年，兩組的無復發生存期相似。因為晚期復發或繼發性生殖細胞腫瘤可能發生在5年或10年後，作者對這些患者繼續進行了隨訪。2008年的ASCO年會上報道了這1,148名患者的更新的隨訪結果。
一項意向性治療分析中，5年的無復發生存率在卡鉑組中為94.7％，而放療組中為96％（風險比，1.25; P = .37）。新發生殖細胞腫瘤的發生率在兩組中有顯著性差異（卡鉑組的2 vs 放療組的15），其風險比為（HR） 0.22 （95％ CI 0.05, 0.95 p=0.03）。作者總結到在睪丸切除術後I期精原細胞瘤患者中，單次劑量卡鉑的在預防疾病復發方面其療效與輔助放療相當，且毒性更小，因此現在NCCN專家組建議在IA和IB期患者中可將單次劑量的卡鉑（1類）作為放療的替代。
如果睪丸切除術後未行輔助放療，約有15％-20％的精原細胞瘤患者會復發。復發的中位時間約為12個月，但在睪丸切除術後5年仍有可能出現復發。因為放療和化療均可能導致晚期復發，對於I期的精原細胞瘤患者監督也是處理的選擇之一（1類）。
尤其是對某些特定的患者應密切觀察，如T1或T2的患者（2B類）需進行長期的隨訪（TEST-3）。觀察期後出現的復發實際上表明治療領先時間的延長。因此，這些患者因按照復發時的分期進行治療。未進行放療的患者包括那些放療後致病風險高的患者，即指IA和IB期的患者伴發馬蹄腎或骨盆異位腎，炎症性腸病以及既往有放療史的患者。
隨訪包括病史採集和體檢，以及血清腫瘤標誌物的檢測，第一年每3-4個月一次，第2年每6個月一次，之後每年一次。對於未行放療的患者建議進行更加密集的隨訪-前3年應每3-4個月進行病史採集和體檢，以及血清腫瘤標誌物的檢測，接下來的3年每6個月一次，之後每年一次。對於接受主動脈旁放療的患者建議前3年每年行盆腔CT檢查，而對於進行單次劑量的卡鉑治療或監督期內的患者，建議每次隨訪時行腹/盆腔CT並間斷行胸片檢查直至滿十年。
IS期
IS期的患者應行膈下區放療（25-30 Gy），包括腹主動脈旁淋巴結±同側迴腸－腹股溝區淋巴結。4隨訪的建議與1A和1B期患者相似。如果懷疑為晚期播散的病變，則應根據高危GCT的指南進行全程。
IIA和IIB期
IIA期定義為CT掃描上直徑小於2cm的病變，而IIB期則為最大徑2-5cm間的病變。
對於IIA和IIB期的患者，應給予35-40 Gy膈下區放療，包括腹主動脈旁淋巴結±同側迴腸－腹股溝區淋巴結。與I期病變的處理相同，不推薦預防性縱隔區放療。
對於放療相對禁忌的IIA和IIB期患者，不能單純進行監督。而建議行4週期的依託泊苷和順鉑（EP）治療。
IIA和IIB期患者隨訪包括病史採集，和體檢以及血清腫瘤標誌物的檢測，前3年應每3-4個月一次，第4年每6個月一次，之後每年一次。第一年的4個月後建議行腹部CT。
IIC或III期
IIC或III期的患者被定義為高危或中危。除III期伴肺以外的內臟轉移之外，所有的IIC或III期病變均定義為中危。
兩組患者均進行標準的化療，但對於高危患者，建議行4週期的EP或3週期的博來黴素、依託泊苷和順鉑（BEP）治療，而中危的患者則建議行4週期的BEP。這些建議均為1類證據。開始化療後，應用血清腫瘤標誌物和胸腹盆CT掃描對IIC或III期的患者進行評價。
根據是否存在殘留腫塊和血清腫瘤標誌物的狀態對患者進行分類。如無殘餘病灶且腫瘤標誌物正常則無需進一步治療而進行監督。對於存在殘餘病灶但腫瘤標誌物正常的患者，建議行正電子發射斷層掃描（PET）以評價殘餘病灶的腫瘤活性。為減低假陽性結果的發生率，PET掃描應在化療結束後6周內進行。值得注意的是，肉芽腫病，如結節病常是導致假陽性結果的原因。如果PET掃描為陰性，則無需進一步治療，但該患者應密切觀察有無復發。如果結果為陽性，則應考慮行手術切除活檢（2B類），或解救治療。也可考慮行放療（2B類）。
對於不能行PET掃描的患者，化療後的處理則根據CT掃描結果進行。當殘餘病灶大於3cm時，關於最佳的處理尚存在爭議，因為這些患者中約25％存在可生育的精原細胞瘤或既往未確定的非精原細胞瘤。處理的選擇包括手術（2B類），放療（2B類）以及觀察。如果選擇手術，則需行殘餘病灶的切除或多點活檢。不進行完全的雙側或改良的腹膜後淋巴結清掃術（RPLND），一方面由於在精原細胞瘤患者中技術上的困難，另一方面廣泛的纖維化可能導致致病率的增加。如果殘餘病灶≤3cm，則對患者進行觀察。
復發病變根據復發時的分期開始治療。建議對腫瘤標誌物升高或CT掃描提示腫塊增大的患者進行解救治療。精原細胞瘤和非精原細胞瘤的解救治療相似，將在非精原細胞瘤部分進一步探討。
精原細胞瘤發生於生殖腺外部位的患者，如縱隔，則根據危險分層進行標準化療方案治療。約90％的晚期精原細胞瘤患者通過含鉑方案化療可治癒。
非精原細胞瘤
經腹股溝睪丸切除術後按照分期進行的治療選擇包括觀察，化療以及RPLND。儘管RPLND的時機不同，但大多數非精原細胞瘤患者會在治療過程中的某個時期因為診斷或治療的原因進行RPLND。雙側切除的主要後遺症為逆行射精，從而導致不育。神經分割技術可儲存90％的患者的射精功能。模版切除可避開對側的交感神經幹，節後交感纖維以及下腹神經叢，從而儲存80％的患者的射精功能。總之，建議行開放性保留神經的RPLND而非腹腔鏡下RPLND治療。
取樣不完全導致假陰性結果尚存在擔憂，而且還沒有關於腹腔鏡下切除的療效的報道。由於推薦的化療週期數是根據陽性淋巴結數來確定的，因此取樣不完全可能導致治療不足。
IA期
對於睪丸切除術後IA期的患者有兩種處理的選擇：（1）監督（對依從性好的患者）或（2）開放性保留神經的RPLND。每種方法的治癒率均超過95％。然而，選擇監督的患者，高治癒率依賴於患者對定期隨訪檢查的遵循，以及20％-30％的患者在復發後的後續化療。監督的隨訪檢查包括腹盆CT掃描，第一年每2-3個月一次，第2年每3-4個月一次。腫瘤標誌物檢查和胸片在第一年因每1-2個月一次而第2年每兩個月一次。
不能配合的患者則選用RPLND治療。開放性保留神經的RPLND常在CT掃描後4周內以及重複的血清腫瘤標誌物檢測後7-10天內進行以確保精確的術前分期。如果切除的淋巴結中未發現腫瘤轉移（pN0），則RPLND術後不需行輔助化療。然而，如果切除的淋巴結中發現腫瘤，是否行輔助化療則取決於淋巴結侵犯的分級和患者對監督的順應性。對於pN2或pN3的患者化療優於監督。推薦的方案包括EP或BEP；pN1或pN2的患者建議行其中一種方案治療兩個週期，而pN3的患者則應行4週期EP和3週期BEP（更優）方案治療。
IB期
開放性保留神經的RPLND是IB期患者的治療選擇之一而後續的輔助治療與IA患者相似。另一種選擇為兩個週期的BEP方案治療後（2B類）行開放性保留神經的RPLND或監督（TEST-8）。最終，對於依從性好的T2患者可以僅行監督（2B類）。在睪丸切除術後單純進行監督的患者中，血管侵犯是復發的重要預後因素。對T2伴血管侵犯的患者一般不建議監督，因為50％的患者會復發。可根據個體情況對依從性好的患者可例外。當T2病變的患者選擇監督時，患者和醫生均應遵循隨訪的建議。
IS期
IS期的患者表現為標誌物的持續性升高但無病灶的影像學證據。這些患者應行4週期EP或3週期BEP的標準化療（TEST-6）。任一方案均優於初期的開放性保留神經的RPLND，因為這些患者幾乎均有播散的病變。
IIA和IIB期
IIA期非精原細胞瘤患者的治療取決於血清腫瘤標誌物的水平。當腫瘤標誌物的水平持續升高時，應行4週期EP或3週期BEP的化療，之後行開放性保留神經的RPLND或監督。
腫瘤標誌物為陰性時，有兩種治療的選擇。患者可先行4週期EP或3週期BEP的化療（2B類），之後行開放性保留神經的RPLND或監督（TEST-7）。當患者存在多個病灶時，這種治療最為適宜。此外，患者還可行開放性保留神經的RPLND之後行輔助化療或監督，取決於確定的陽性淋巴結數及患者的依從性。例如依從性良好的pN1患者中首選監督，而pN2的患者中首選化療，pN3的患者則不推薦監督。推薦的化療包括兩週期的BEP或EP，無復發生存率將近100％。
II期患者的治療取決於腫瘤標誌物水平和影像學結果。當腫瘤標誌物為陰性時，則由CT結果決定治療的時程。如果異常的影像學結果僅限於淋巴系引流區，有兩種治療的選擇。其中一種為開放性保留神經的RPLND，而II A期患者應行輔助化療（TEST-9）。第二種選擇為先行4週期EP或3週期BEP的化療，之後行開放性保留神經的RPLND或監督（TEST-8）。如果轉移病灶非侷限於淋巴引流區（如，淋巴引流區外的多個淋巴結轉移），建議先行類似的化療而不推薦開放性RPLND。
IIC期和III期
IIC期和III期患者根據危險分層進行化療。同樣，原發部位位於生殖腺外的患者，無論是腹膜後還是縱隔，均行初期化療。危險分層源於對化療的研究，目的在於在保持最多療效的情況下降低毒性。
70年代研究的早期化療聯合包含順鉑、長春鹼以及博來黴素，在70％-80％的轉移性GCT患者中達完全緩解。這些方案的不良反應嚴重，包括神經肌肉毒性，骨髓抑制或博來黴素相關肺纖維化導致的死亡，以及雷諾現象。
順鉑、長春鹼及博來黴素方案的高治癒率和毒性使得人們根據危險度對患者進行分層。疾病程度和血清腫瘤標誌物水平被確定為重要的預後因素，並確立了將患者分為低危和高危兩類的模型。
低危（IIC和IIIA期）非精原細胞瘤
低危GCT的治療計劃的設計在保證最大療效的情況下以降低毒性為主。隨機臨床試驗顯示即達要到此目的，可以用長春鹼替代依託泊苷，24,25或者將博來黴素減量或不用。25,26目前在美國，對於低危GCT患者有兩個標準治療方案：4週期EP或3週期BEP（TEST-B）。這兩個方案的耐受性良好且對低危患者治癒率約90％。
中危（IIIB期）和高危（IIIC期）非精原細胞瘤
有20％-30％的轉移性GCT患者經傳統的鉑類治療不能治癒。對於這些患者，診斷時的不良預後因素包括肺外內臟轉移和高濃度血清腫瘤標誌物或非精原細胞瘤原發於縱隔。28對存在這些危險因素的患者，臨床試驗的目的在於提高療效。
對於中危的患者，4週期BEP的標準治療的治癒率約為70％。而在高危的患者中（IIIC期），4週期BEP治療僅能使不到50％的患者獲得持續性的完全緩解，因此治療首選臨床試驗。專家組建議對不能耐受博來黴素的患者行4週期依託泊苷，異環磷醯胺和順鉑（VIP方案）的治療。
對於檢測到腦轉移的患者應行初步化療聯合放療。任何具備臨床指徵也可行手術。
IIC期和IIIACIIIC期 非精原細胞瘤的化療後處理
在誘導化療結束後應行腹腔和盆腔的CT掃描及血清腫瘤標誌物分析。對殘餘病灶的PET掃描有一定的預測性價值。如果獲得完全緩解且腫瘤標誌物為陰性，則有兩種處理選擇：監督（2B類）或開放性保留神經的RPLND（2B類）。如果仍有殘餘病灶但血清腫瘤標誌物正常，應切除所有的殘餘病灶。如果僅發現壞死性碎屑或成熟畸胎瘤，則無需進一步治療，而應開始標準的觀察。還有15％的患者仍存在可發育的殘餘腫瘤，則還需行兩週期化療（EP, VelP[紫杉醇/異磷醯胺/順鉑]，或TIP [長春鹼/異磷醯胺/順鉑]）。
當患者進入無病生存後，即開始標準的觀察。對於一線治療不完全緩解和存在不能切除的病變的患者，應行解救治療。
解救治療
一線治療未獲得完全緩解的患者被分為預後良好和預後不良兩組。良好的預後因素包括腫瘤原發於睪丸，一線治療獲得完全緩解，血清標誌物的水平低以及病灶的體積小。對具有以上特徵的患者其標準治療為4週期的順鉑和異磷醯胺聯合長春鹼或紫杉醇（TEST-C）。結束長春鹼治療的患者中有50％獲得完全緩解，25％獲得持續性完全緩解。如果患者仍為不完全緩解或在解救治療後復發首選自體幹細胞支援下大劑量化療。如果存在可切除的單部位轉移可考慮外科解救。其它的選擇包括參加臨床試驗或最佳支援治療。
對於應用傳統劑量解救治療預後不良的患者（如，一線治療不完全緩解）以及需要三線解救治療的患者可考慮行自體幹細胞支援下大劑量化療（2B類），參加臨床試驗，或最佳支援治療。三線治療為兩週期的大劑量順鉑加依託泊苷，±環磷醯胺（或異環磷醯胺），可使15-20％的患者獲得完全緩解。
對於考慮行大劑量治療方案的患者，應用預後因素來確定治療。原發部位為睪丸且一線治療期間標誌物升高的患者建議二線治療採用大劑量方案。含鉑方案大劑量化療的預後不良因素包括血清HCG濃度升高，原發於縱隔，以及缺乏對順鉑的敏感性（絕對難治性疾病）。具有這些特徵的患者往往對該治療無效，應考慮行研究性治療或手術切除――尤其是那些原發於縱隔或存在單部位轉移灶的患者。
對於大劑量治療仍未獲得完全緩解的患者，該疾病幾乎是不可治癒的；僅有的例外是極少見的血清腫瘤標誌物升高且有實質性部位轉移（常為腹膜後）的患者接受了手術切除。35其它所有患者應考慮行姑息性門診化療或放療。對於既往曾行密集治療，鉑類抵抗並復發的生殖細胞腫瘤，推薦的一種姑息性二線解救方案為吉西他濱聯合奧沙利鉑（2A類）。這一建議來源於II期試驗的資料。這些試驗研究了在復發的或鉑類抵抗的GCT患者中吉西他濱加奧沙利鉑（GEMOX）的療效和毒性。發現的毒性為血液學毒性並且是可控制的。這些結果顯示吉西他濱聯合奧沙利鉑對鉑類抵抗的睪丸GCT患者是安全的，併為其提供了獲得長期生存的機會。
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