科室: 神經內科 主任醫師 呂志勤

       防止患兒出生是預防本病的最有效方法。新近國內有學者聯合應用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及連鎖分析法進行SMA的產前基因診斷,其準確率和成功率較高,值得進一步推廣和應用。飲食儘量清淡,勿食辛辣口味食物,不酗酒不抽菸多喝水,多吃蔬菜和水果睡眠一定要充足,放鬆心情。
     尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取後做基因連鎖分析(PCR-SSCP或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診斷分為以下3種:
  1、孕早期最佳時間妊娠7~9周,採用絨毛取樣檢測(CVS),從絨毛中提取的DNA量多且純度好,容易得到滿意結果。但CVS操作需輕柔熟練,否則易致流產或胎兒畸形。
  2、孕中期胎兒臍血,妊娠18~24周抽取,難度較大,危險性高。羊水細胞最佳抽取時間為妊娠16~20周,比較安全。
  3、植入前診斷。結合體外受精技術和胚胎單細胞穿刺技術,在胚胎髮育到8~10個細胞時應用顯微操作,對單個細胞進行遺傳學或DNA分析。若胎兒有SMA基因外顯子7純合缺失,父母正常,則預測胎兒患病,應終止妊娠。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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