脫肛,或稱直腸脫垂,指肛管直腸外翻而脫垂於肛門外的一種表現。胃腸擴張與脫肛可見於彈性假黃瘤病部分患者。由於消化功能異常引起胃腸內積氣導致擴張。
彈性假黃瘤病屬於全身彈力纖維障礙,可分為以下幾類:
常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重迴圈障礙及眼部症狀。
常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、面板伸展性增加及高顎弓等。
常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、面板伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高顎弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。
常染色體隱性遺傳Ⅱ型:僅有面板伸展性增加,而無皮疹及全身內臟合併症。
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