脫肛，或稱直腸脫垂，指肛管直腸外翻而脫垂於肛門外的一種表現。胃腸擴張與脫肛可見於彈性假黃瘤病部分患者。由於消化功能異常引起胃腸內積氣導致擴張。
胃腸擴張與脫肛的臨床檢查：
面板損害：
一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。皮疹對稱，好發於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見於口腔、鼻腔黏膜，偶可見於陰道或直腸黏膜。面板增厚，彈性差，鬆弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分佈或融合成網狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發生鈣化或發生穿透性面板變性者。部分病人可有面板過度伸展，但不一定有皮疹。
心血管損害：
包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
消化道病變：
在小兒期，可反覆發生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發現消化道黏膜改變與面板改變相似。另外，有的病人可出現胃腸擴張與脫肛等。
眼部病變：
眼底視網膜血管呈線紋狀，為該病的特徵性改變。這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分佈。視網膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發生增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退。眼底改變多數與面板改變、消化道反覆出血同時發生。
神經精神病變：
可因腦血管病變而引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
腎臟病變：
腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。該病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合併存在。亦有人認為該病與馬方綜合徵、艾-蕩綜合徵有一定關係。
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