脫肛,或稱直腸脫垂,指肛管直腸外翻而脫垂於肛門外的一種表現。胃腸擴張與脫肛可見於彈性假黃瘤病部分患者。由於消化功能異常引起胃腸內積氣導致擴張。
該病屬於全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。所以預防胃腸擴張與脫肛要參考遺傳病的預防方法,除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括,婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
婚前檢查:
婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:
①遺傳病方面的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;
②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後才可結婚;
③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。
遺傳諮詢:
遺傳諮詢(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:
①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施;
②降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。
產前診斷:
產前診斷(prenatal diagnosis)又稱為宮內診斷(intrauterine diagnosis)或出生前診斷(antenatal diagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措施,防止遺傳病或先天畸形患兒的出生。產前診斷是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨床實踐相結合的產物,當今高解析度顯帶技術、基因工程技術以及絨毛吸取和培養技術的發展,使產前診斷應用面更廣,檢查結果更準確。
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