水平掌褶紋(通貫手)是指手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為兩節)。是Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合症的症狀中的一種。容易與其混淆的症狀有哪些呢？
本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智慧發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕等症狀，舌大而厚，但無本症的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體記憶體在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑑別。
該病的特殊面容、手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。