尼曼-皮克病(Niemann-Pickrsquo;sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。本病於1914年首先由Niemann報告第1例，1922年Pick詳細描述了病理檢查所見，故而得名。我國首次於1963年報告2例，以後陸續有個例報道。什麼了原因會引起尼曼-皮克病呢？
一、發病原因
常染色體隱性遺傳。
二、發病機制
本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發現，尤以肝細胞中為多。鞘磷脂存在於所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關係，也可有少量其他神經鞘類脂的增加。
C型與D型患者細胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型與正常人之間。在患者面板成纖維細胞中發現外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基於此可能的發病機制，已建立了純合子、攜帶者及產前診斷方法，因此認為此為本型的發病原因。
鞘磷脂酶的基因位於17號染色體上，其結構已清楚。C型的基因突變在18號染色體上。
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