HLA 及 HLA-B27 的發現
HLA(human leukocyte antigen，人類白細胞抗原)是人類主要組織相容性複合體(Major Histocompatibility Complex，MHC)的表達產物，根據 HLA 抗原結構、功能及組織分佈的不同，分為 I 類、II 類、III 類分子，其中 I 類分子包括HLA-A、-B、-C 系列抗原，廣泛分佈於各組織有核細胞表面。第一個 HLA 抗原由 Jean Dausset 於 1958 年發現，直到20世紀70年代，HLA 逐漸成為免疫遺傳學、風溼病學等學科的重要研究熱點。
1973 年 Brewerton 等報道了 HLA-B27 與強直性脊柱炎(AS)存在密切相關性，由此，HLA-B27 成為第一個被發現的人類某一疾病與一種 MHC 分子相關的抗原。
圖 1 HLA-B27 分子結構
HLA 及 HLA-B27 的檢測方法
HLA 抗原的檢測方法由最初 Terasaki 和 McClelland 提出的微量細胞毒實驗(血清學方法之一)，逐漸發展到現在的細胞學分型、DNA分型及流式細胞術。1991 年第 11 次 IHW 及隨後召開的 WHO-HLA 命名委員會指出：凡屬新 HLA 特異性必須有相應的 DNA序列為基礎，否則不再予以命名。
HLA-B27 的檢測方法包括微量淋巴細胞毒試驗(MLCT)、流式細胞技術及分子生物學方法(PCR)，其中MLCT 法可能會因感染等因素使細胞膜表面B27分子的數量或結構改變而出現假陽性;流式細胞技術的特異性及敏感度相對較好，但目前檢驗科對試劑結果往往只報陰陽性，對於陽性細胞百分比、熒光強度則多被忽略；PCR方法敏感性高，但假陽性率也相對較高，限制了臨床的使用。
HLA-B27 和脊柱關節病的關係
脊柱關節病(SpA)是指以中軸、外周關節及關節周圍組織慢性進展性炎症為主要表現的一組疾病，本組疾病以AS為原型，目前已被認識或確定的診斷包括：AS、反應性關節炎(ReA)、銀屑病關節炎(PsA)、炎症性腸病關節炎(IBDA)、幼年型脊柱關節病(JSpA)及未分化脊柱關節病(uSpA)等。
大多數 SpA 患者攜帶 HLA-B27 基因，特別是其中的脊柱或骶髂關節的受累與 HLA-B27 關係更為密切，儘管 HLA-B27 與 SpA密切相關，但並不能作為確診依據，它仍只是臨床診斷或判斷預後的一個參考。
SpA中各疾病分類的 HLA-B27 攜帶率並不完全相同：約 90％AS 患者 HLA-B27 陽性，70％ 以上 ReA 患者 HLA-B27陽性，80％JSpA，50％ 伴脊柱關節受累的銀屑病或腸病相關的關節炎患者為 HLA-B27 陽性。
此外，關於 HLA-B27 基因的遺傳問題，HLA-B27 基因有 50％ 的機會遺傳給子女，而對於 HLA-B27 陽性的子女則有 20％的可能會罹患 SpA，但 HLA-B27 陰性的子女罹患 SpA 的可能性極小。再者，HLA-B27陽性可提示其親屬有罹患本組疾病的可能，往往能使潛在患病者得到早診斷、早治療。
HLA-B27與SpA的診斷
1. HLA-B27與AS
臨床上不少患者或非風溼科醫生會將 HLA-B27 與 AS 的診斷掛鉤，但實際上，HLA-B27 尚未納入 AS 的診斷標準中，雖然 AS 患者HLA-B27 陽性率達 90％ 左右，但無診斷特異性，因為普通人群 HLA-B27 陽性率也可高達 8％；HLA-B27陰性患者只要臨床表現和影像學檢查符合診斷標準，也不能排除 AS 可能。
儘管 HLA-B27 與 AS 密切相關，但其致病機制尚未明確，目前主要有兩大假說對 HLA-B27在AS發生發展過程中的作用進行闡述：一是HLA-B27 將抗原遞呈至細胞毒性 T 細胞的自身免疫假說，二是HLA-B27在組裝過程中錯誤摺疊導致內質網應激及自噬假說，但兩種假說均有待進一步研究探索。
隨著對 HLA-B27 與 AS 的深入研究，有研究認為 HLA-B27 陽性的 AS 患者其臨床表現和預後要較陰性患者相對重些，也有研究提示特定的HLA-B27 亞型可能與 AS 某些特異的臨床表現相關，如 HLA-B*2705亞型較 HLA-B*2704 亞型的 AS 患者更易發生葡萄膜炎。
2. HLA-B27 與中軸型 SpA
國際脊柱關節炎評估工作組(ASAS)早在 2009 年推薦的中軸型 SpA 分類標準中已將 HLA-B27陽性列入其中，這對於早期診斷 AS有一定的幫助。2010 年 ASAS 中軸型 SpA 分類標準如下：
圖 2 2010年ASAS中軸型SpA分類標準
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