聽說朋友家有孩子出生，很自然，我們的第一個問題可能就是：“男孩還是女孩啊?”有時候在街頭，有一個陌生人和你擦肩而過，你也許在心裡都會疑問一下：“男的還是女的啊?”在你有意或無意之間，性，都是一個讓人關心的神祕話題。但是我說，實際的情況遠遠比我們想象的要複雜得多。你也許會說，這有什麼難的?聽聲音，看動作啊。看喉結，看胸部啊。最準確還是直接看看下面(有點不好意思)。
給你們看看下面(見下圖)：
上圖：我手機裡拍到的四個孩子，有男有女，麻煩你們鑑別一下
怎麼樣?傻眼了吧。你知道嗎?外生殖器可以是這樣一系列的樣子(見下圖)。靠外生殖器鑑別男女會有不靠譜的時候。
上圖：Prader分期
性的世界真不簡單。我今天也僅僅來一個蜻蜓點水介紹一下而已。中文裡面很簡單，只有一個詞“性別”，但英文裡面卻是兩個單詞 “sex” 和 “gender”。那你知道它們的區別嗎?Gender所指的性別是心理學概念。指的是上面腦子裡認定的而不是下面表現的。
而Sex所指的性別是生物學概念。包含了三個層次：
1、染色體性別，就是我們很多人都知道的男人XY，女人XX。關鍵是存不存在那條Y染色體。
2、性腺性別，是睪丸還是卵巢的問題。在胚胎早期，只有原始的性腺組織，究竟是發育成卵巢還是睪丸，很關鍵的是看有沒有性別決定基因，這個基因通常是在Y染色體上。
3、表型性別，包括外生殖器和內部的管道。胚胎起始時一樣的，內外生殖結構是發展成男性還是女性又決定於性腺分泌的激素。
今天我只講sex，不講gender。信不信一個sex就可以把人講暈。先說染色體，一個“正常”的人，我加了引號，因為世界上沒有一個人是正常的，或多或少都有著各種基因缺陷。好吧，那就說說一個“染色體正常”的人，大家都知道，應該有46條(23對)染色體，父親給的一半，母親給的另一半。決定性別的那對叫性染色體，女性是(XX)，男性是(XY)。
上圖：是一個男人的染色體圖，前面22對叫常染色體。性染色體是一條X和一條Y。假如性染色體是兩條X，就是女人。
上圖：人類生男生女的問題，媽媽給的只有X，爸爸給的可能是Y，可能是X
按道理世界上就只有46，XX和46，XY。但是問題是在於，在極其罕見的情況下，父親的精子或母親的卵子產生過程中，會出現某些分裂錯誤，導致精子或卵子的某些染色體增多或減少，比如著名的21-三體綜合徵的人就是多了一條21號染色體。同樣，性染色體也會出現這樣的錯誤，一個精子或卵子可以得到兩條性染色體, 或0個性染色體, 導致受精卵有47 或 45 條染色體。按照這個邏輯，甚至會出現48或44條染色的機會，甚至更多或更少。
開始有點不理解不了吧。也就是說，在人群中可能還會有著這樣的染色體型：45，X; 47，XXY; 47，XYY; 47，XXX; 甚至同一個人身上可能還不止是一種，而是象46，XX / 47，XXY這樣相嵌合，甚至是XX / XY 這樣的異源性嵌合。這些人中，也許有些人具有讓人一眼就看出的不正常，但另外一些人卻可以潛伏在我們“正常人”中間，終生都不被人發現。也許自認為正常的你，就是其中之一(太嚇人了吧)。現在是不是也開始感覺到不知道什麼是正常，什麼是不正常了?
我們認識一下X和Y染色體吧。
X染色體，個頭大，上面帶著大約2000個基因，而Y呢，個頭小，只有大約86個基因。Y染色體上沒有性命攸關的基因，我說這句話是有依據的。你知道嗎?世界上約有一半的人是沒有Y染色體的，而且居然還可以活得好好的。(哎呀，誰呀，答案：女人啊，別忘了XX)。而沒有X染色體的話，受精卵是無法存活的，然後你就可以理解：45，Y和46，YY甚至47，YYY都是沒有然後的了。
為什麼Y這麼短小呢?有研究表明，Y染色體是在以每百萬年丟失4.6個基因的速度在丟失基因，照這個速度計算下去，不可想象2千萬年還會不會有男人了，有點杞人憂天了。一般來說，有Y的人就會表現為男人。那Y染色體是如何決定性別的呢?最重要的是上面有一個叫做SRY的性別決定基因，而且要這個SRY還得有功能才行。沒有SRY或者SRY沒有功能的話，就算有Y，也得表現為女性。所以不難理解這個世界會有46，XY女性，就因為Y上沒有SRY，或者SRY不被啟用。儘管SRY基因通常是在Y上的，但是偶爾也會被轉移到X上，而且這個SRY還是有功能的，所以也不難理解這個世界上還會有46，XX男性。
問題似乎開始複雜了，46，XX通常是女人，但也可以是男人。46，XY通常是男人，但也可以是女人。你是不是已經開始搞不懂什麼是男人和女人了?
我們說一說性腺和管道系統
在胚胎 6-7 周前性腺沒有分化: 既非男性也非女性，還有兩套管道等待演變。下圖：綠色為原始性腺;藍色為中腎管，主要形成男性生殖管道;紅色為副中腎管，主要形成女性生殖管道。在性腺分化以後，兩套管道其中一套會繼續發育，而另一套會退化。
在6周性腺分化時，如存在SRY，它被啟用，再依次啟用其它基因，未分化的性腺就轉變為睪丸。若不存在SRY，不同的基因被啟用，未分化的性腺就轉變為卵巢。但是要有兩條X染色體才會有卵巢正常的發育。
由於孕期母體強大的雌激素水平，女胎卵巢分泌的那點雌激素作用相當弱小，就會按照系統預設設定的女性路線，繼續發育成女性。而男胎新形成的睪丸，大約在16周時睪酮分泌甚至可與成年男性水平相當，睪酮會促進中腎管發育，而睪丸分泌的另一種激素會使副中腎管退化，經過這樣的抗爭才會發育成男性。
上圖：最終男人和女人泌尿生殖系統的管道來源(藍色中腎管，紅色副中腎管，綠色尿生殖竇)。
這個過程中，如果受到了干擾，就可能出現發育的停滯或混亂，出現女性的男性化或者男性的女性化，比如男性有副中腎管殘留而出現了假陰道或小子宮，而女性殘留的中腎管會在體內形成囊腫。
再說說外生殖器發育
兩性起始狀態是一樣的，女性為預設狀態：如果沒有雙氫睪酮(由睪酮轉化而來)，外生殖器結構會沿女性線路發育;如果有雙氫睪酮，就沿男性路線發育。
女性如果有著異常的雄激素，就會表現出陰蒂肥大，而男性雄激素不足，或者雄激素的受體不敏感，就會表現尿道下裂、外陰模糊或者女性外陰。在兒童時期，男孩和女孩的性激素水平都是非常低的。男孩和女孩在出生後的幾周時間裡，都有一個性激素升高的情況。此一段時間稱為“小青春期”。而十幾歲時，大腦和下丘腦開始產生神經激素，發動卵巢和睪丸開始產生大量的性激素，使孩子進入“青春期”，身體急劇發生改變，完成男女的定型。有一些孩子的性別問題是這時候才顯現的。
所以鑑別sex，有時候還真的沒那麼容易，要性腺、外生殖器、內生殖管道、激素水平以及染色體和基因檢查一起來看，我今天講的只能算入門級，實際情況要複雜得多。
性別，不是非黑即白，也不是灰階，而是彩色的。但是我們又總是要嘗試去隔離成男和女。或許我們更應當去接受、去認可、去包容、去尊重。
做為一個頭腦簡單的外科醫生，這些關於性發育異常的問題經常會超出自己的智商範圍，所以動腦子的事情呢，還是會經常要請小兒內分泌科的幾個教授來才行。如果需要激素終生替代治療，也還得交給小兒內分泌科的教授。做為一個頭腦簡單的外科醫生，我就來做些體力上的勞動，比如手術探查性腺和內部管道，必要時做做性腺的活檢，再必要時做做性腺切除或睪丸下降之類的小事。確定下來做男或做女之後，還可以做些修修補補的事情，讓內外生殖器更符合性別一些。
如果能檢查清楚，通過有針對性的藥物或手術治療，還是可以讓很多孩子過上相對正常的生活。性發育異常的處理宜早不宜遲!很遺憾的是，染色體和基因的問題目前還不可能解決。這也決定了目前某些治療的侷限。
做這樣一個科普，特別是要提醒一下，如果有以下情況，請想到孩子可能會有性發育異常的問題：
新生兒期：
1、外生殖器模糊，似是而非；
2、外觀為女性，但陰蒂肥大，腹股溝或陰脣下方有腫物；
3、外觀為男性，雙側睪丸未觸及，尿道下裂伴隱睪，陰莖非常小；
4、外生殖器與染色體核型不一致。
大齡兒童：
1、外生殖器模糊；
2、女孩雙側腹股溝疝；
3、青春期延遲或不完整，例如：女孩男性化，女孩該來而沒有來月經，男孩乳房發育，男性間斷肉眼血尿。
如果您周圍有這樣的孩子，希望您能想起我曾經給您講過性發育異常的問題。病人的需要永遠是醫生探索的出發點，病人也永遠是醫生最真實的老師。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。