最近遇到幾例反覆感染、結核病難以控制病情的患兒，結果證明都患有嚴重的原發性免疫缺陷病，值得父母及廣大臨床醫生注意。
例1: 8歲女童，因反覆面部、四肢破潰性皮疹、繼而雙肺瀰漫性粟粒、斑片影，在當地行皮疹病理檢查確診為結核，反覆抗結核治療4年，無效，又按疑似“耐藥結核病”“非結核分枝桿菌病”等換二線抗結核方案治療，仍無效，最終死亡。血CD19＜1，最後疑診：原發性免疫缺陷病、血行播散型肺結核、面板結核、深部真菌病。山東省胸科醫院結核內科郭新美
例2：2歲，男童。有1姐姐，12歲，身體健康。曾有2個哥哥，均在1歲左右夭折。因反覆發熱入院，當地抗感染治療無效。行胸部CT檢查診為血行播散型肺結核、肺門縱膈淋巴結結核。給予抗結核等治療，效果差，最後查免疫功能示CD4明顯低於正常，最後診為原發性免疫缺陷病、血行播散型肺結核、肺門縱膈淋巴結結核。目前維持治療中，雖經積極治療，仍繼發口腔反覆、頑固性口腔潰瘍。。。
例3: 6歲，男童。因反覆發熱、雙頸部、腋窩、腹股溝淋巴結腫大入院，胸部CT示右上斑片影、肺門淋巴結腫大。查T-SPOT-TB明顯高於正常，血CD19、CD4均明顯低於正常。最後診斷：原發性免疫缺陷病、原發性肺結核、淋巴結結核。目前在治療中。
原發性免疫缺陷病是一種基因遺傳病，發病後由於免疫功能低下，可繼發各種感染，不但注射卡介苗的孩子易患播散性卡介菌病，還可導致結核病難以控制，使得”結核病是個良性病“的神話打破，在艱難抗結核的同時還可併發其它病原體感染（尤其是真菌），使得死亡率明顯增加。
該病的確診需基因診斷，幹細胞移植是根治該病的唯一途徑。
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