神經管缺陷主要包括無腦畸形、脊柱裂和腦疝三種，分別佔45%、45%-50%和5%，發病率依地區和國家而不同。美國為0.1%-0.2%，日本為0.12%，我國北方地區發病率較高，為0.1%-0.2%。男女之比為1:1.3。神經管缺陷認為是一種由多因素相互作用引起的疾病，包括遺傳因素和非環境因素。90%以上的病例以散發性出現。正常情況下，神經板在妊娠18天形成，神經管約在妊娠第四周關閉。在胚胎早期，外胚層中央部分變厚，隨後形成溝狀而褶成神經管。遺傳或外界因素在神經管形成的過程中影響神經管不能閉合則導致開放性神經管畸形。一般認為，無腦畸形發生在胚胎髮育早期3周以內。
臨床特徵：
1、無腦畸形：是神經管缺陷最嚴重的一種。由神經管頂部不閉合引起。幾乎所有的無腦畸形都在出生後數小時或數天內死亡。
2、脊柱裂：脊柱裂是神經管缺陷中最常見的一種，脊髓脊膜疝和脊膜疝也歸屬在內，圍產期死亡率5%-10%。通常有大小便失禁、腦積水和截癱。伴有中重度的智力低下。
3、腦疝：較少見。由於神經管靠菱腦部位缺損引起。腦組織向顱外突出，並由封閉性的囊狀組織所包裹。多發生嚴重神經系統症狀和智力低下。
治療：
主要包括：
1、外科手術修復，對輕微的脊柱裂和輕微的腦疝可以通過外科手術修復，通常在20-25周行宮內修補術。
2、腦積水處理，可用脫水藥物治療。
3、控制感染：特別注意對神經中樞系統和生殖泌尿系統感染的治療和控制。
4、生長髮育干預：注意成活患者的生長髮育方面的治療。
5、心理諮詢。
預防：
1、產前篩查診斷。
2、超聲波診斷：高分辨超聲檢查可以將大部分的神經管缺陷檢測出來。
3、已證明孕前的葉酸服用是降低NTD發生率的有效措施;服用葉酸期間要注意同時補充維生素B12以避免維生素B12缺乏性貧血。
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