21-三體綜合徵，又稱Down氏綜合徵(DS)，是最早被發現的染色體病，也是最常見的由單個病因引起的智力障礙，其發病率在活嬰中為1/600-1/800。孕婦年齡與DS發生的關係已被肯定，發病風險隨孕婦年齡增大而升高。
臨床變現多種多樣，但主要特徵包括三方面：
特殊面容、智力低下、肌張力降低和體格發育遲緩。患兒出生時低體重和身長偏低，肌張力低下。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓，鼻樑低平，瞼裂細且向外上傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有傾斜。虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴小脣厚，舌大外伸，流涎;耳小，低位耳，耳廓畸形。頸背部短而寬。四肢較短，手寬而肥;通貫掌，指短，第5指常內彎。短小或缺少指中節。
治療：目前的治療僅限於治標，如選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物，對患者進行細心照料和適當訓練。根據每一患兒的具體情況，進行適當的內外科治療，如伴有其他嚴重畸形可考慮手術矯正。
預防：
1、Down氏綜合徵在新生兒中的發病率較高，與孕婦的高齡有關。另外家庭遺傳因素、藥物因素、化學因素、感染因素和輻射因素等都可能誘發染色體畸變。在受孕之前應避免電離輻射、過量用藥和接觸化學物質及病毒感染;注意個人衛生、保持良好的生活習慣、注意適量的體能鍛鍊、以增強機體的抵抗能力。
2、建議所有的孕婦進行產前母血清Down氏綜合徵篩查。35歲以上的孕婦、生育過Down氏綜合徵患兒者、夫妻有一方是21號染色體羅伯遜易位或其它核型異常、篩查陽性者等高危險人群建議孕期進行產前細胞遺傳診斷。
3、產前診斷確診胎兒染色體核型為Down氏綜合徵時，要向孕婦及家屬解釋其症狀和預後，建議儘早終止妊娠。
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