對於接受輔助生殖治療的患者，術前會通過抽取患者外周血進行染色體檢測。其中，常見的染色體異常包括染色體結構異常和染色體多型性。
染色體結構異常
染色體結構異常包括：相互易位、羅氏易位和倒位，發生率分別為1/100-1/500， 1/900-1/1000，0.12％-0.7％。
染色體相互易位
染色體相互易位：指兩條非同源染色體同時發生斷裂所形成的斷裂片段移位至另一條染色體斷端，並連線形成新染色體。
遺傳風險：相互易位攜帶者由於無遺傳物質的增減，本身並無症狀，但存在生育問題。夫婦之一為相互易位攜帶者，理論上可產生18種類型的配子，其中一種（1/18）為正常，一種（1/18）為平衡易位攜帶者，其餘均為異常。
染色體羅氏易位
染色體羅氏易位：是發生於近端著絲粒染色體（13、14、15、21和22）的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或在著絲粒附近部位發生斷裂後，二者的長臂在著絲粒處結合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體，兩個斷臂則構成一個小染色體，小染色體往往在分裂時丟失。
遺傳風險：夫妻中一方為羅氏易位攜帶者，在妊娠時胎兒的核型有6種可能性，其中僅有一種正常，一種為羅氏易位攜帶者（平衡型），其餘四種均為單體或三體（不平衡分離配子），這類不平衡配子往往導致流產或出生缺陷。
染色體倒位
染色體倒位：是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂，產生的片斷顛倒180度後重新連線造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上，稱為臂內倒位，如果倒位包含了著絲粒區，則稱為臂間倒位。
遺傳風險：染色體倒位並沒有使明顯丟失遺傳物質，故患者表型一般不受影響。夫妻中一方為倒位攜帶者，在妊娠時胎兒的核型有四種可能性，其中僅有一種正常，一種為倒位攜帶者，其餘兩種均為染色體部分單體或三體。
染色體多型性
染色體多型性：群體中，染色體不是恆定不變的，各種微小變異普遍存在於染色體中，差異主要表現在同源染色體之間的著色強度、形態結構、帶紋寬窄，通常沒有明顯的表型效應和病理學意義。染色體多型性通常是指1、9、16號染色體次縊痕增加或缺失，D/G組染色體隨體區變異（主要包括隨體區增大、雙隨體）以及Y染色體長臂的變異等。
常見的染色體多型性型別：
1、1/9/16號變異：1qh+、9qh+、16qh+
2、D/G組變異：13p+、14p+、15p+、21p+、22p+
3、Y染色體變異：Yqh+、Yqh-、inv Y
遺傳風險：關於染色體多型性與不育及妊娠結局的文獻報道尚存在爭議。近年來以輔助生育或供精為研究物件的文獻多認為染色體多型性對於助孕患者的結局，包括種植率、臨床妊娠率、早期流產率等無明顯影響。
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